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1、 线粒体脑肌病是一种主要由于氧化呼吸链代谢紊乱，导致氧化磷酸酶代谢异常的遗传代谢性疾病。其主要特点是发病年龄年轻，起病多系统多部位受累，主要症状为疲劳不耐受，病理检查可见红纤维断裂。
2、 主要的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传，也可由其特有的遗传方式即母系遗传方式遗传。
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