导读 大家好,乐天来为大家解答以下的问题,新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现,新生儿苯丙酮尿症症状很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1
大家好,乐天来为大家解答以下的问题,新生儿苯丙酮尿症的主要临床表现,新生儿苯丙酮尿症症状很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。是苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。它是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一。主要临床表现为精神发育迟滞、
2、 浅色皮肤和毛发色素以及老鼠尿味。孩子出生时,症状一般在3-6个月开始出现。在他1岁的时候,症状最明显。一般来说,智力低下最为突出,智商往往低于正常,并有行为异常,如兴奋、抑郁、多动、孤独等。
3、 还有petit mal,孩子出生几个月后因为黑色素合成不足,皮肤由黑变黄,皮肤变白,湿疹更常见。这孩子的狐臭有一种特殊的味道。因为尿液和汗液排出的苯乙酸较多,孩子的尿液有明显的鼠屎味。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
标签: 新生儿苯丙酮尿症症状
免责声明:本文由用户上传,如有侵权请联系删除!