导读 作为国际合作的一部分，ELTEEötvösLoránd大学的研究人员开发了一种新的动物模型，用于研究一种罕见的遗传病，这种疾病可
作为国际合作的一部分，ELTEEötvösLoránd大学的研究人员开发了一种新的动物模型，用于研究一种罕见的遗传病，这种疾病可能导致40至50岁的失明。根据发表在《细胞与发育生物学前沿》上的最新研究，新模型可以为我们对这种代谢性疾病的理解开辟新的视角，也将有助于识别新的潜在药物候选物。
弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，其症状通常在青春期或成年早期表现出来。症状是由羟基磷灰石晶体沉积物在皮下结缔组织和视网膜中出现引起的，后来也可能在血管系统中出现。视网膜中钙化过多会导致失明，而血管壁中的晶体会导致其弹性丧失并导致严重的血管疾病。
ELTEEtvösLoránd大学遗传学系DanioLab研究小组的研究人员，在诊断与治疗卓越计划的支持下，与ELKH-RCNS酶研究所，Semmelweis大学生理学研究所以及国立大学的研究人员合作人类基因组研究所(NHGRI)为PXE创建了一个新模型。研究人员使用斑马鱼(Danio rerio)(一种流行的遗传研究模型)对这种罕见的遗传病有了更好的了解。
为什么斑马鱼是很好的动物模型?
PXE通常在携带ABCC6基因突变的患者中发生，该基因编码细胞膜转运蛋白。斑马鱼基因组具有该基因的三个变体(所谓的旁系同源物)：abcc6a位于6号染色体上，而abcc6b.1和abcc6b.2位于3号染色体上。只有abcc6a和abcc6b.1具有蛋白质编码功能。相反，abcc6b.2失去了主动作用，并作为伪基因存在于斑马鱼的基因组中。
标签： 罕见钙化疾病
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