俄亥俄州哥伦布市-多达38.6%的患有遗传性癌症综合征的结肠癌患者-包括6.3%的林奇综合征患者-可能无法通过当前的通用肿瘤筛查方法检测到他们的病情，并且至少有7.1%根据俄亥俄州立大学综合癌症中心-亚瑟·G·詹姆斯癌症医院和理查德·J·索洛夫研究所(OSUCCC-James)科学家发布的新数据，有90%的大肠癌患者具有可识别的遗传遗传突变。
专家说，他们的数据来自俄亥俄州俄亥俄州51家医院接受治疗的3300多名结直肠癌患者队列，为将多基因面板检测作为所有结直肠癌患者护理标准的一部分提出了强有力的科学论据。
该研究的第一作者，遗传咨询师雷切尔·珀尔曼(Rachel Pearlman)女士说：“迫切需要找到一种方法来识别大肠癌患者中的高风险个体，以更好地控制该疾病并主动识别可能也受到影响的家庭成员。” / OSUCCC的研究员-James。“在过去的十年中，基因筛查发生了巨大变化，使我们能够以更低的成本筛查个体中众多已知的基因突变。这是我们需要更广泛地用于癌症预防和监测的强大工具。”
研究方法和结果
对于这项研究，OSUCCC-James研究人员想知道使用多级基因检测方法是否能够更好地识别遗传遗传风险因素(通过家庭传承)，这些因素显着增加了人一生的癌症风险，但直到癌症发生时才经常被发现。
研究人员确定了从2013年1月至2016年12月接受过浸润性结直肠癌手术的3,310名成人。这些人是由佩洛托尼亚资助的俄亥俄州结直肠癌预防计划(OCCPI)的一部分，该计划是由Heather Hampel，MS，LGC领导的全州研究计划。Hampel是OSUCCC-James分子致癌和化学预防计划的成员，也是俄亥俄州立医学院人类遗传学系的教授和副主任。
这项研究的目的是筛选新诊断的结直肠癌患者及其生物学亲属的林奇综合征，如果一个人继承了四个基因之一的突变，就会发生这种致癌疾病。与平均风险个体相比，患有林奇综合征的人患结直肠癌，子宫内膜癌(子宫癌)，卵巢癌和胃癌的风险更高。
标签： 遗传性癌症
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