芬兰研究人员是第一个确定Rottweilers中非综合征性早发性遗传犬听力损失的原因的人。在与听觉有关的基因中鉴定出基因缺陷。该研究还可以增进对人类听力损失机制的理解。
听力损失是人类最常见的感觉障碍,是一个复杂的问题,其病因,严重程度和发病年龄各不相同。耳聋和听力丧失在狗中也很普遍,但是迄今为止,该疾病的遗传形式的基因变异还知之甚少。
赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心的研究人员专注于Rottweilers中观察到的罕见听力损失。它始于幼年期,数月大时发展为耳聋。在少数混血狗中也发现了类似的听力损失,其中大多数具有罗威纳犬血统。
“我们鉴定了LOXHD1基因的变异,该变异在耳蜗感觉细胞纤毛的功能中起着关键作用。虽然耳聋的确切机制尚不清楚,但该基因的变异会导致人类和小鼠的遗传性听力丧失赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心的Docent Marjo Hytonen也说。
由LOXHD1基因缺陷引起的听力障碍是一种隐性遗传特征,这意味着要发展这种疾病,该狗必须具有该缺陷基因的两个副本,一个来自父亲,一个来自大坝。
“通过我们的合作伙伴,我们有机会对全球约80万只狗的独特数据集中基因变异的流行性和品种特异性进行了调查。以前没有发表过类似范围的调查,”美国大学汉尼斯·洛希(Hannes Lohi)教授说。赫尔辛基和Folkhalsan研究中心。
在筛选中鉴定出遗传了基因缺陷并且也被发现聋的新的个体狗。
“这增强了我们发现的重要性。由于有了我们的基因发现,现在可以对用于繁殖的狗进行缺陷检测了。这使得避免可能导致幼犬失聪的组合成为可能。”
最近的研究是Lohi教授领导的一项研究计划的一部分,该计划旨在调查遗传性疾病的遗传背景。当前正在进行中的几个项目,其目标包括确定听力损失的遗传原因。
据Marjo Hytonen称,初步结果令人鼓舞。
“我们已经观察到,在几种犬种中都发生了以前未知的遗传性先天性听力损失和成年发作性听力损失。除了狗,这些初步发现还为研究人类遗传性听力缺陷开辟了新途径。”
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