费城 - 肌萎缩侧索硬化 (ALS)，也称为 Lou Gehrig 病，是一种神经退行性疾病，在美国每年有近 5,000 人发病。大约 10% 的 ALS 病例是遗传性或家族性的，通常是由 C9orf72 基因错误引起的。与散发性或非家族性 ALS 相比，C90rf72 患者被认为具有更具侵袭性的病程。有证据表明免疫系统在 C90rf72 患者的疾病进展中起作用，但我们对参与者的参与知之甚少。Jefferson Weinberg ALS 中心的新研究发现，与其他 ALS 患者相比，C90rf72 患者的炎症信号增加，指出了区分 ALS 患者亚组的免疫特征，并为潜在的抗炎治疗提供了信息。该研究发表在2021 年 4 月 30 日的肌萎缩侧索硬化和额颞叶。
在综合分析中，研究人员通过脊柱的一个小穿刺收集了脑脊液 (CSF)，以及 15 名 C9orf72 患者、9 名散发性 ALS 患者和 14 名对照患者的血清，并进行了一项测试以测量大约 40不同的免疫分子和化学物质。他们发现，与对照组相比，散发性和 C9orf72 ALS 患者的血清和 CSF 中促炎分子均有所增加，但这种增加在 C9orf72 患者中更为明显。
这些发现指出了这一 ALS 患者亚组的重要区别特征，这些特征可以在外周血清检测中检测到。血清检测的侵入性比检测 CSF 的侵入性小。结果还表明，未来开发抗炎治疗的任何策略都将受益于将 C9orf72 亚型与其他类型的 ALS 区分开来。研究人员正在寻求建立一个患者样本库，以继续研究患者亚型之间的关键差异。
“这是更好地描述 ALS 患者亚群特征的一步，”资深作者、医学博士、温伯格 ALS 中心助理教授兼医学主任 Hristelina Ilieva 说，“并推动继续为此寻找生物标志物。疾病。”
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