伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所 (UCL GOS ICH) 和大奥蒙德街医院 (GOSH) 的科学家和医生为患有罕见的多巴胺转运蛋白缺乏综合症 (DTDS) 的罕见退行性脑部疾病的儿童带来了希望。 )。
该团队使用最先进的实验室和疾病小鼠模型重新创造并治愈了这种疾病，并将很快申请该疗法的临床试验。他们的突破是在这项工作的首席科学家首次发现导致这种疾病的错误基因之后的十年。
发表在《科学转化医学》上的结果非常有希望，以至于英国监管机构 MHRA 已建议研究人员现在可以着手准备临床试验。DTDS 是一种罕见的、进行性的、限制生命的神经系统疾病，由影响脑细胞的有缺陷的基因引起。患有 DTDS 的婴儿很少能够学会走路或说话，随着他们的成长，他们会患上“帕金森症”，之所以这么称呼，是因为与帕金森病有相似之处。
这包括动作缓慢、手臂和腿不自觉地扭曲姿势以及全身僵硬。
没有有效的治疗方法或治愈方法，大多数患有 DTDS 的儿童在成年前不幸死亡，通常是由于呼吸道感染或其他并发症。尽管这种情况很少见，目前全世界约有 50 名儿童为医生所知，但此前曾被误认为脑瘫，可能继续未被确诊。
Manju Kurian 教授在 2009 年发现了导致 DTDS 的错误基因，随后从大奥蒙德街医院儿童慈善机构 (GOSH Charity) 获得了价值超过 86,500 英镑的种子资金，开始开发治疗方法。在过去十年中，库里安教授的团队和她在伦敦大学学院的合作者也一直致力于更好地了解支持这种疾病的机制，这使他们能够开发出一种新的、精确的基因疗法，有可能治疗这种毁灭性的疾病。
精准基因治疗的工作原理
科学家们从患有 DTDS 的儿童身上提取皮肤细胞并将它们转化为干细胞，这些干细胞可以长成任何类型的细胞来构建或修复身体的不同部位。Kurian 教授的团队在 Serena Barral 博士的领导下，将这些干细胞转化为精确的脑细胞(多巴胺能神经元)，这些细胞携带负责 DTDS 的遗传“错误”。
使用这种实验室模型 - 或“盘中疾病” - 直接由患有这种罕见疾病的儿童的细胞制成，科学家们能够测试 DTDS 的实验性基因疗法，并表明它可以缓解 DTDS 大脑中与疾病相关的缺陷细胞。
标签： 致命脑部疾病
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