明尼苏达州罗切斯特——梅奥诊所癌症中心的 Fergus Couch 博士与 CARRIERS 联盟的合作者进行的一项新研究表明，大多数 65 岁以上被诊断患有乳腺癌的女性应该接受遗传性癌症基因检测。该研究于 7 月 22 日星期四发表在《临床肿瘤学杂志》上。
Couch 博士说，根据目前的检测指南，65 岁以上的女性很少有资格进行遗传性癌症基因检测，因为她们被认为在乳腺癌基因中的基因突变率较低。
“大多数关于乳腺癌基因的研究都没有关注老年女性，即那些被诊断为 65 岁以上的女性，”Couch 博士说。他说，这些研究主要测试了有明显乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，而不是一般乳腺癌人群中的女性。通过研究来自一般乳腺癌人群的老年女性，研究人员旨在确定是否应该对这些女性进行常规基因检测。
“我们不确定这项针对老年乳腺癌人群的研究会产生什么结果，但我们的结果支持更广泛的测试，无论年龄或家族史如何，”Couch 博士说。
研究人员评估了 65 岁以后诊断出患有乳腺癌的女性，并在 CARRIERS 研究中对来自大量人群的未患病女性进行年龄、种族和民族匹配。
“我们发现 3.2% 的乳腺癌女性存在可操作的乳腺癌风险基因突变，”Couch 博士说。
当研究人员仅考虑高危乳腺癌基因，包括 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 时，他们发现 1.35% 的乳腺癌女性表现出突变，超过 2.5% 的雌激素受体阴性乳腺癌女性患有高危乳腺癌。突变，不管他们的年龄。
“由于 2.5% 的突变频率经常用于触发基因检测，这些结果表明所有雌激素受体阴性乳腺癌女性——或许所有乳腺癌女性，包括那些被诊断为 65 岁以上的女性——都应该接受遗传性乳腺癌检测，”沙发博士说。
标签： 癌症基因
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