苯丙酮尿症是什么病症状（苯丙酮尿症是什么病）

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1、 苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢疾病之一，为常染色体隐性遗传。

2、由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，大量从尿中排出。

3、主要表现为生长迟缓。

4、苯丙酮尿症除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下，智商低于同龄正常儿童。

5、但是，孩子可以在出生后4-9个月出现。

6、也可有神经精神性，表现为脑萎缩、小脑畸形。

7、反复抽搐会随着年龄的增长而减少。

8、也可能有皮肤和头发的表现。

9、皮肤经常干燥，有湿疹和皮肤划痕。

10、这个病人的汗液和尿液有一股腐烂的味道。

11、如果能得到早期诊断和治疗，就可以避免上述临床表现。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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