精神发育迟滞伴发精神障碍诊断标准（精神发育迟滞是怎么回事）

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精神发育迟滞是指由生物因素、心理社会因素等引起的一组综合征。处于发育阶段(通常在18岁之前)，并表现为精神发育迟滞或障碍以及社会适应困难。过去的几十年通常被称为大脑发育不全、精神发育迟滞、精神幼稚症和精神发育不全。最近十年，教育部门倾向于用智障，民政部门用智障。这些名字实际上指的是同一类人。疾病概述精神发育迟滞是一种常见的临床现象，也是致残的重要原因之一。根据世界卫生组织(世卫组织)(1985)的统计结果，发达国家患病率为5~25，发展中国家为46。根据中国12个地区精神发育迟滞调查结果(1982年)，总患病率为3.33，7-14岁年龄组患病率为5.27。1988年全国八省市0-14岁儿童流行病学调查显示，该病总患病率为12，城市为7，农村为14.1，城市为7.8，农村为14.3 。女孩患病率城市为6.2，农村为13.9；轻度，占60.6%，中度，重度，极重度，占39.4%。这种疾病的轻度病例在婴儿期早期很难诊断，往往在入学后发现其智力活动明显落后于其他儿童。部分轻症患者在没有特殊事件的情况下，能够适应社会，从事相对简单的工作，因此在一般人群中不被认可。这可能是学龄前儿童成年后患病率被称为高的原因之一。当然，重病患儿护理不当或伴有躯体疾病早逝也是一个原因。随着人类文明的进步和科技的发展，智障人士的状况有了很大的改变。他们中的一些人可以通过特殊的教育和培训在社区中独立生活，他们也可以成为对社会有用的人。精神发育迟滞可以表现为单一的临床体征，也可以与其他涉及脑发育损害的躯体疾病并存。如果知道了精神发育迟滞的病因，在做出诊断时就应该对该疾病进行标记，这样有利于治疗。精神发育迟滞的原因主要有两个：生物因素和心理社会因素。(一)生物因素1。产前因素(1)遗传因素：染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变。数量变化包括多倍体和非整倍体，结构变化包括染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如唐氏综合征、脆性X综合征和特纳综合征。随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞相关基因的研究备受关注。目前已报道了20多个与X-1连锁精神发育迟滞(XLMR)相关的基因，其中Jaridic (Jumongji，at-rich，interactive domain 1c)基因属于其中。JARIDlC基因是ARID家族中高度保守的成员，其编码的蛋白参与染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育和基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑内大量表达，因此对神经系统的正常发育和维持正常功能具有重要作用。现已发现该基因中的插入、缺失、易位等微小突变都会引起智力低下，这已成为智力低下与人类认知能力相关基因研究的热点之一。单基因遗传病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头症等。这些疾病通常会导致智力缺陷。多基因遗传病：多基因遗传病是多个基因共同作用的结果。虽然每个基因都有自己的作用，作用很小，但有积累效应，同时再加上环境因素的影响，决定了个体的性状或对疾病的易感性。如果易感性高，超过了疾病的阈值，就会导致发病。精神发育迟滞常见的多基因遗传病有神经管畸形、无临床症状的精神发育迟滞，即无冥想器质性特征的家族性轻度精神发育迟滞。

(2)母亲孕期受有害因素影响：病毒和弓形虫感染：风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在孕后前三个月，损害更严重。药物和化学毒素：如水杨酸、地西泮、利眠宁、苯妥英钠、黄体酮、铅、汞、酒精等。辐射。产妇健康状况：如果母亲在妊娠期间患有严重的躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、碘缺乏等，可能会影响胎儿发育，导致智力低下。40岁以上的产妇怀孕容易导致染色体畸变。胎盘功能不全。情志因素：孕期长期焦虑、抑郁或急性精神创伤可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。2.产时因素，如宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤、颅内出血、核黄疸等，均可能导致胎儿及新生儿中枢神经系统受损，导致智力低下。早产儿和极低出生体重儿的中枢神经系统发育常受影响，可能导致智力发育落后。3.中枢神经系统感染、重型颅脑外伤、各种原因引起的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功能减退、重金属或化学物质中毒、颅缝过早闭合等产后因素。可能导致智力低下。例如，铅是环境中最常见的神经毒素。研究表明，儿童期血铅水平与认知障碍有显著关系，但不能轻易将血铅超标视为智力低下的主要原因。(2)社会心理因素，如贫困、忽视和虐待，导致儿童早年与社会严重隔离，缺乏良性的环境刺激，缺乏文化教育机会，这些都可能导致智力低下。临床表现精神发育迟滞的主要临床表现为智力低下和社会适应困难。智力又称智力，主要包括过去获得的知识和经验以及运用这些知识和经验解决新问题和形成新概念的能力。它是在先天素质的基础上，通过现实社会中各种形式的学习和社会实践活动逐步形成的。智力的高低用智商来体现，智商=(智力年龄/实际年龄)100，可以用多种方法来评价。社会适应能力是人类适应日常生活、工作、家庭和社会要求所需要的能力，包括日常生活技能、独立生活和自给自足能力、社会交往能力和责任能力，可以用社会适应量表进行评价。根据智力水平的不同，精神发育迟滞可分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。各级临床表现如下：(1)轻度约为障碍的75-80%，智商范围为50-69。成年人的智力水平相当于9-12岁的正常儿童。这类孩子的症状在婴儿期并不突出，只是说话和走路比正常孩子稍慢，所以不容易被认出来。上学后，他们可以学习一些阅读、写作和计算技能，但由于记忆力、理解力和抽象概括能力较差，学习困难往往很明显。小学三年级后，很难通过所有科目，无法完成普通小学学业。孩子们的语言能力没有明显的障碍。在儿童期和青春期，可以学习一般的个人生活技能，生活自理，独立性好，学习一般的家务。成年人可以学习简单的手工操作，大部分可以独立生活，也可以建立友谊和家庭。但由于他们应对困难的能力较差，在遇到不良刺激时容易产生反应，因此往往需要加强支持和引导。这种程度的孩子一般没有神经系统和身体畸形的异常体征，有可确定的生物学原因的不到一半。(2)中度水平约占障碍的12%，智商范围为35-49。成年人的智力水平相当于6-9岁的正常儿童。

这种儿童在婴儿期的言语和运动发育明显落后于同龄正常儿童。而且最终的言语发展水平也非常有限。孩子虽然能掌握简单的生活词汇，但词汇量小，说话简单。孩子的记忆力、理解力、抽象概括能力也很差。虽然他们有一点学习能力，但经过长期的教育和训练，有些孩子可以学会一点非常简单的阅读、写作或计算，但很难适应普通的小学生活，达到小学一二年级的学业水平。孩子的社会适应能力差，个人生活技能早早就表现出困难，比如卫生习惯的培养，穿衣吃饭的能力。成年人不能完全独立生活，但可以学会自理和简单生活，可以在监护下从事简单的体力劳动。这类儿童多为生物因素所致，部分伴有神经系统异常体征和身体畸形。(3)严重程度约占障碍的8%，智商范围为20-34。成年人的智力水平相当于3-6个正常儿童。这种孩子婴儿期的言语和运动发育比中度孩子更落后，说话和走路都很晚。言语功能受损更严重，只能学会几个简单的单词，词汇量差。孩子们的记忆、理解和抽象概括能力很差，很难建立数字的概念，无法接受学习和教育，无法辨别和避免危险。情感幼稚。虽然经过长期的反复训练，可以学会一些简单的自理技能，比如自己吃饭，简单的卫生习惯，但是成年后生活不能自理，需要终身照顾。这类孩子往往是由明显的生物因素引起的，并常伴有神经系统功能障碍和躯体畸形。(4)极重度儿童约占障碍的1-5%，智商范围在20以下，成年后智力水平低于3岁正常儿童。这类孩子发育极差，走路很晚，有的孩子终身不能走路；没有语言或者我说简单的话。记忆、理解等。更糟。他们分不清亲人和朋友，也不知道如何躲避危险。他们的情绪反应很原始，只能尖叫或呼喊来表达自己的情绪和要求。社会适应能力极差，难以从教育训练中获益，完全缺乏自理能力，需要终身照顾。这些孩子几乎都是由明显的生物因素引起的，往往有明显的神经系统功能障碍和躯体畸形。大部分孩子早年死于严重的身体疾病。除上述情况外，智障儿童还常伴有听力障碍、视力障碍、运动障碍、大小便失禁、癫痫等。有些孩子身体畸形，有特殊的身体特征。可能存在其他精神障碍，其发生率高于一般人群。这些障碍包括：行为障碍、恐惧症、强迫症、广泛性焦虑症、儿童孤独症、精神分裂症、情绪障碍、器质性精神障碍等等。鉴别诊断1。注意力缺陷多动障碍好像是因为注意力不集中而智力低下，影响学习和社会适应。但这些孩子的发育迟缓在病史中并不明显，有典型的注意缺陷和多动障碍症状。智力测试结果为正常或边缘智力水平。提高注意力，减少多动症后，学习困难往往会得到不同程度的改善。2.儿童孤独症儿童孤独症往往伴有智力迟钝。如果孩子符合儿童精神发育迟滞和自闭症的诊断标准，两种诊断都要做。对于智力发育正常的高功能自闭症儿童，由于社会适应能力差，容易被误诊为智力低下。此时智力测试的结果有助于鉴别诊断。诊断第一步：详细收集病史。全面收集妊娠和围产期情况、个人生长发育史、养育史、既往病史、家庭文化和经济史

3.心理发育评估(1)智力测验：是诊断精神发育迟滞的主要依据之一。受过训练的技术人员应该谨慎使用智力测试。当它用于诊断时，我们不应该使用集体或筛选方法，而应该使用诊断量表进行个体测试。目前国内常用的量表有：盖塞尔发展诊断量表、韦克斯勒学龄前时期智力量表(WPPSI)、韦克斯勒修订版学龄儿童智力量表(WISC-R)、中国比奈。阿尔弗雷德测试量表等。(2)社会适应行为评价：社会适应行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。目前，针对4-12岁儿童的社会适应能力量表(姚、等主编。)可以用来评价他们的社会适应能力。如果不适合使用，也可以以同年龄、同文化背景的人作为基准，判断其独立生活能力和履行社会职能的程度。也可以参考《婴幼儿-初中生适应行为量表》(左启华等修订。)，美国精神发育迟滞协会编制的AAMD适应行为量表和Vineland适应行为量表。(3)临床发育评估：临床发育评估的方法可用于临床工作或无条件智力测验，即根据精神发育迟滞儿童各层次的临床表现和发育特点来评估其发育水平，也可能评估正确。【1-3】疾病治疗中精神发育迟滞的病因很多，很多病因至今不明，给治疗带来一定的困难。但是，由于生物医学、遗传学和康复医学的发展，综合预防措施的采用和社会环境的改善，大多数智障者已经从社会的负担转变为社会的生产力，改变了低估自身发展潜力的倾向和悲观态度。该病的治疗原则是早发现、早诊断、早干预，应采用教育训练、药物治疗等综合措施，促进儿童智力和社会适应能力的发展。此外，研究表明，MR儿童对其家庭来说是严重的负性生活事件，恢复期长，预后差，容易对其母亲形成长期的心理压力和心理负担。MR儿童的康复训练需要母亲付出更多的精力、体力和时间；对智障儿童的康复治疗和护理影响家庭收入和母亲自身的职业发展；弱智儿童与正常儿童的差距以及社会对儿童的偏见甚至歧视；这些都会对妈妈造成很大的生活、经济、心理压力。所以，也要重视MR妈妈的心理健康。1.病因治疗只有少数原因的精神发育迟滞可以治疗，如苯丙酮尿症，半乳糖血症和先天性甲状腺功能减退。上述疾病如能早期诊断和治疗，可预防或减少对儿童智力的损害。2.针对精神发育迟滞的各种精神障碍，如多动、注意力障碍、行为异常、情绪障碍等进行对症治疗。或者患有癫痫等躯体疾病的儿童，可以使用相应的精神药物进行治疗。此外，多种药物可用于促进和改善脑细胞的功能，以促进患者的智力发育，如吡拉西坦、脑肽、氨基丁酸和一些提高智力的中药。这些药物可以提高脑内某些酶的活性，促进脑内葡萄糖和氨基酸的代谢，从而起到治疗作用。对于感觉和运动障碍的儿童，应加强康复训练，促进其功能的恢复。

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