特纳综合症是什么引起的（特纳综合症是什么）

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1、 先天性卵巢发育不全又称特纳综合征，是由先天性染色体异常引起的疾病。1959年，这一特征被证明是由性染色体畸变引起的。由于1938年首次报道了特纳综合征，故又称特纳综合征。

2、 由于性染色体异常，卵巢无法生长发育，所以是一种索状纤维组织，没有原始卵泡，没有卵子。所以女性激素缺乏导致第二性征发育不全，原发性闭经，这是人类唯一能存活的单一综合征。其异常核型包括：

3、 45，XO。是最常见的类型，95%被自然流产淘汰，仅有少数存活并出生，临床表现典型；45，XO/46，XX，即镶嵌型。内在的25%左右；46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即X色体的短臂和长臂缺失；46、Xi(Xq):即一条X染色体短臂缺失，形成一条等长染色体。

4、 [症状和体征]

5、 典型的特特尔综合征出生时身高体重落后，手足背水肿明显，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成人身高约135-140 cm。其主要临床特征为：女性表型，发际线低，50%有颈蹼；盾胸、乳头间距加宽；肘外翻和多痣。约35%的患儿伴有心脏畸形，尤其是主动脉缩窄。此外，肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等。)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短，可见多发痣。孩子的外生殖器一直是婴儿型的。小阴唇不发达，摸不到子宫。大多数孩子智力正常。常因生长迟缓、青春期无性发育、原发性闭经等。血清FSH和LH在婴儿期有所升高，但雌二醇水平很低。

6、 [诊断]

7、 正常的女性染色体是46，XX。若核型为45，XO，即缺失一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，可据此诊断特纳综合征。除了临床表现和核型分析外，还可以检查口腔黏膜上皮细胞或羊水细胞的X染色质来辅助诊断。正常女性间期细胞中的一条X染色体失活，集中在X染色质中。涂抹染色后，检出率可达30%左右，而男性在10%以下。

8、 [治疗]

9、 因为这种综合征的孩子大部分智力发育正常，在成年最后阶段改善身高和性发育是保证其心理健康的重要措施。确诊后，每天皮下注射0.15 U/kg重组人生长激素，可明显增加患儿身高。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育。当孩子骨龄超过12岁时，可给予口服小剂量雌激素治疗，促进乳房和外阴发育，如：倍美力，从每天310g开始，根据临床效果逐渐增加剂量；或炔雌醇(10-20微克/天)；或己烯雌酚(0.1-0.5毫克/天)。少数嵌合体患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，30%的活产后代存在染色体畸变，以45，X/46，XX和47，XX(或XY)和+21最为常见。

10、 任何治疗都不能促进卵巢发育，不能恢复患者的生育功能。治疗的目的是促进身高，刺激乳房和生殖器官的发育。

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