仅在内部，约有300万人受到自闭症谱系障碍(ASD)的影响。有些只受到轻度影响，可以过独立生活。其他人有严重的残疾。不同形式的共同点是社交互动和沟通困难，以及重复性刻板印象的行为。数百个基因的突变与ASD相关。其中一个叫做Cullin 3，它是一个高风险的基因：该基因的突变几乎可以肯定会导致疾病。但是这个基因究竟如何影响大脑呢?为了了解更多有关信息，盖亚·诺瓦里诺教授(Gaia Novarino)研究小组的博士生Jasmin Morandell和Lena Schwarz转向了Cullin 3基因已部分失活的小鼠，并将其与健康的同胞进行了比较。自然交流。
在一系列的行为和运动测试中，研究小组希望看看经过修饰的小鼠是否模仿了这种自闭症患者的某些特征，因此可以用作模型生物。在这些测试中的一项，即所谓的三室社交性测试中，鼠标可以自由探索由小门连接的盒子的三个相邻室。现在，科学家们将另外两只老鼠放在了外盒中：一只已经被研究的老鼠熟悉了，另一只从未见过的老鼠。该研究的第一作者贾斯敏·莫兰德尔(Jasmin Morandell)解释说：“健康的老鼠通常比已经熟悉的老鼠更喜欢新老鼠。”然而，具有改变的Cullin 3基因的小鼠没有显示出识别的迹象。此外，这些小鼠还具有运动协调障碍以及其他与ASD相关的认知障碍。
危险的蛋白质积累
在研究老鼠的大脑时，研究人员注意到某些脑细胞位置的变化非常微妙但始终如一。这些所谓的神经元或神经细胞起源于大脑的特定区域。从那里，它们向最上层迁移，直到在皮质中找到它们的指定位置。这是一个非常敏感的过程，在此过程中，即使它们的行进速度发生很小的变化也会改变皮层的结构。通过标记正在迁移的神经元，科学家可以追踪它们的运动。该研究的另一位共同第一作者莉娜·施瓦兹(Lena Schwarz)表示：“我们可以观察到迁移缺陷-神经元被束缚在皮层的下部。”但是，为什么细胞不按其应有的运动呢?
答案在于，Cullin 3在蛋白质寿命终止时起着重要作用。当它们到来的时候，基因Cullin 3将它们标记为降解-必须严密调节这一过程，以防止蛋白质积聚。为了找出当Cullin 3有缺陷时哪些蛋白质被错误调节，Morandell和Schwarz系统地分析了小鼠大脑的蛋白质组成。贾斯敏·莫兰德尔(Jasmin Morandell)说：“我们正在研究在突变大脑中积累的蛋白质，发现了一种名为Plastin 3的蛋白质。然后盖亚(Gaia)在走廊上遇到了描述IST Austria Schur小组工作的海报，我们感到非常兴奋。”“他们独立地从事Plastin 3作为细胞运动调节剂的研究，并取得了与我们相辅相成的结果。那是我们开始共同努力的时候，”
标签： 自闭症谱系
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