什么是21三体高风险原因（什么是21三体综合征）

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21三体又称先天性愚型综合征或唐氏综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，发病率为1/700。约翰兰登唐在1866年首次描述了它。随着核型分析技术的诞生，勒尤尼等人于1959年证实该病是由一条额外的21号染色体引起的。

21三体综合征的原因是额外的21号染色体。

1.标准的21三体综合征占94%，多为散发病例。多出的21号染色体来自于生殖细胞减数分裂过程中21号染色体的不分离，其中90%-95%来源于母体。这种不分离发生在期，1/4发生在期，另外3%-5%来源于父亲，这与减数分裂误差来源于母亲相反。

2.易位21三体占21三体综合征的4%，一个21通过易位与D组(13号、14号、15号)或G组(21号、22号)染色体相连。所以在计数时，这类患者的染色体总数为46，以14和21易位最为常见。在易位21三体中，3/4是新的，即父母双方的核型都是正常的，而1/4是家族性或遗传性的。父母中的一方是涉及21号染色体的罗伯逊易位携带者。这种夫妇产生易位21三体胚胎的理论概率为1/6。

3.嵌合21三体占2-3%，通常源于有丝分裂时21号染色体未分离。病人体内有的细胞是46N，有的是47N，+21。

21三体综合征核型

1.标准型，三条染色体21条独立存在，共47条染色体；

2.14/21易位型，其中一条21号染色体与一条14号染色体相连，共有46条染色体。

孕妇年龄与21三体综合征的关系已被证实，两者呈正相关。孕妇年龄越大，21三体的发生率越高，如表1所示。年龄在35岁以上的孕妇中起重要作用，但只与母体来源的21三体有关。研究表明，21号染色单体之间重组率的降低可能导致21号染色体在减数分裂中不分离，年龄越大这种可能性越大。父系起源或有丝分裂起源的21三体不受母亲年龄的影响。到目前为止，还没有足够的证据证明父亲的年龄与21三体有关。

21三体在家族成员中复发非常罕见，复发原因可能与性腺嵌合体有关。Nielsen等人在1988年报道了一个家庭。这对夫妇的11次妊娠中有6次是标准的21三体，另外5次核型未知的妊娠导致新生儿死亡或自然流产。核型分析显示，母体外周血为46N，而卵巢组织为47，+21/46 N。

【临床表现】

21三体综合征的临床表现常涉及多系统，以特殊的面部特征、精神发育迟滞、肌张力低下和手掌穿透最为突出。

1.特殊特征包括眼距宽，外眼角倾斜，鼻梁低，鼻子短，经常张口和伸舌，流涎，耳廓小。婴儿头短，枕部扁平，新生儿可见到第三囟门，腭弓高，80%的患者颈短或有蹼。

2.所有21三体综合征都表现出不同程度的智力低下，智商在25-60之间。40岁以后，几乎所有患者都有阿尔茨海默病的神经病理改变，从而表现出老年性痴呆的临床特征。

3.张力减退和生长迟缓是所有21三体综合征儿童的特征。60%-85%的患者手同手，手短而粗，第五指短，第一、二趾间距宽。

3.房室连接通道是最常见的心脏畸形，约占40%。其他常见畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损和法洛四联症。

21三体综合征患者的白血病发病率比正常人高10-20倍，部分新生儿会出现白血病样反应。其他临床表现包括免疫缺陷、十二指肠闭锁等。男性患者有阴茎、阴囊、隐睾，100%不孕。女性患者通常无月经，但少数可怀孕生育，并可能将此病遗传给后代。

[产前诊断]

胎儿核型分析仍是21三体综合征产前诊断的主要方法。根据孕周，可以选择绒毛培养、羊水培养或脐带血培养。对于一些年龄较大、急于得到诊断结果的孕妇，荧光原位杂交也可用于未培养细胞的快速诊断。但FISH不能一次性呈现所有染色体状态，只能在特定情况下作为辅助手段。

[治疗原则]

伴有严重畸形的21三体综合征预后大多较差，可以是死产、死产或新生儿死亡。存活下来的孩子平均寿命20岁左右，生活不能自理。因此，一旦明确诊断为21三体综合征，应及时终止妊娠，以免孩子出生。在这个过程中，还要详细了解家族史。孕妇年龄和家族中是否有其他21三体患者是判断下一个胎儿复发风险的重要依据。对于当时已经生下一个标准21三体综合征的人，下一个胎儿复发的风险约为0.8%(孕中期)。考虑到孕中期后仍有15%的自然淘汰率，在新生儿期这一风险降至0.7%；对于30岁以上已生育1个标准21三体综合征的孕妇，下一次生育的风险并不因为1个21三体综合征而增加，其风险与同年龄段孕妇相当。对于生育过两个及以上标准21三体综合征的夫妇，应检查夫妇双方的染色体，特别注意是否存在嵌合体。不管嵌合体是否存在，都要告知下一胎复发的风险。

易位21三体，除终止妊娠外，还应进行夫妻双方的染色体检查，以确定夫妻一方是否为易位携带者。如果夫妇双方染色体正常，复发风险<1%；如果夫妇中有一方是21或21罗伯逊易位，下次妊娠21三体复发的风险为100%，应建议其绝育；如果夫妇中有一方有21号和其他近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(13号、14号、15号、22号)，根据男方携带还是女方携带，复发的风险差别很大。如果携带者是男方，复发的风险是1%；相反，如果携带者是女性，复发的风险上升到15%。如果夫妇中有一方与其他染色体易位，21号易位三体复发的风险为10%。

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