导读 大家好,乐天来为大家解答以下的问题,苯丙酮尿症的症状一般最早出现在,苯丙酮尿症的症状很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、苯
大家好,乐天来为大家解答以下的问题,苯丙酮尿症的症状一般最早出现在,苯丙酮尿症的症状很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸和酮酸的积累,大量从尿液中排泄。
2、它是一种代谢缺陷病,是一种常染色体隐性遗传病。
3、主要临床症状是身体发育迟缓, 智力低下,智商低于同龄正常儿童,语言发育障碍;神经精神表现主要有兴奋、焦虑和多动。
4、孩子的发色会是浅色或棕色;排出的汗液可能有霉味。
5、疾病可以通过新生儿筛查等方法检测出来。
6、 疾病一旦确诊,应尽早积极治疗,可通过食疗和药物治疗。
7、最好尽早治疗,根据病程的变化选择合理的治疗方法。
8、一定要避免近亲结婚,做好产前检查和孕期检查。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
标签: 苯丙酮尿症的症状
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