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歌舞伎脸谱综合症身体有表现吗(歌舞伎脸谱综合征是什么)

导读 大家好,关于歌舞伎脸谱综合症身体有表现吗,歌舞伎脸谱综合征是什么可能很多朋友还不知道,今天乐天来为大家解答此问题,现在就让乐天带大...

大家好,关于歌舞伎脸谱综合症身体有表现吗,歌舞伎脸谱综合征是什么可能很多朋友还不知道,今天乐天来为大家解答此问题,现在就让乐天带大家一起来看看吧!

1、歌舞伎脸谱综合征是常染色体显性遗传病,是由赖氨酸特定的甲基转移酶2d突变导致,这种疾病的名称是由于患者会出现特殊的面容,类似歌舞伎脸谱,因此称为歌舞伎面谱综合征。

2、典型的临床表现,病人的面容会出现睑裂向外延长、内眦赘皮,以及下眼睑外侧1/3轻度外翻,弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏,25%的人会有蓝色的巩膜,5%的人会有斜视的表现。

3、另外除了特殊的面容以外,还可能会出现身材矮小以及智力的障碍,以及出现先天性的主动脉狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损等。

4、还会出现反复发作的肺炎,以及出现消化系统、泌尿生殖系统、运动系统,以及内分泌系统、免疫血液系统的各种表现。

本文到此结束,希望对您有所帮哦。

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