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1、先天性甲状腺功能减退症又称克汀病、呆小病,由于甲状腺先天缺如发育不良,或甲状腺激素合成途径缺陷而引起,主要临床表现为体格和精神发育障碍,早期诊断和治疗可防止症状的发生、发展,否则可导致严重的脑损害和智力低下。
2、临床表现有出生时患儿可无症状和体征,大多数都比较轻微,少数重症患儿出生时或生后数周出现症状,早期的表现为嗜睡、活动少、反应慢、反应迟钝、少哭、声音嘶哑、喂奶困难、吸吮缓慢无力,稍食即停或入睡,肌张力低下、腹膨大,常有脐疝,肠蠕动脉,首次排胎粪时间延迟,以后经常便秘。
3、生理性黄疸持续时间长,体温低、少汗,还可出现黏液性水肿,逐渐加重,皮肤干厚粗糙但无可凹性。
4、主要见于面部,尤其是眼眶周围、颈部、锁骨上窝、手背、足背、外阴部。
5、辅助检查主要是甲状腺功能测定,在生后三天采足跟血,如果测定TSH大于15-20mU/L可疑甲状腺功能减退。
6、再进一步测定甲状腺功能以确诊,若血清FT4减低,TSH升高,可以诊断为先天性甲状腺功能减退症,一旦诊断不论病因在甲状腺还是在其他部位,需要立即服药,甚至有部分病例需要终身服药。
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