导读 结节性硬化症(TSC)会影响每10,000个新生儿中的一到两个。这种遗传疾病导致良性肿瘤的形成，可能严重损害诸如肾脏，肝脏和大脑等重要器官的
结节性硬化症(TSC)会影响每10,000个新生儿中的一到两个。这种遗传疾病导致良性肿瘤的形成，可能严重损害诸如肾脏，肝脏和大脑等重要器官的正常功能。该疾病在不同程度上影响不同的患者，并且是由TSC1或TSC2两个基因之一的突变触发的。
由德国明斯特大学的生物化学家DanielKümmel教授和Andrea Oeckinghaus博士领导的跨学科研究人员研究了“肿瘤抑制蛋白TSC1”，并首次获得了迄今为止尚不清楚的功能的见解。研究小组在中央细胞过程中发现了一种调节细胞生长的新机制。结果还有助于理解结节性硬化症是如何产生的。该研究结果现已发表在《分子细胞》杂志上(在线提前出版)。
突变涉及“毛刺效应”
TSC1蛋白和TSC2蛋白一起形成TSC蛋白复合物。这具有控制细胞生长并因此抑制肿瘤出现的任务，因此抑制术语“肿瘤抑制剂”。以前，在很大程度上还不清楚TSC1的功能是什么。同样，对于这种疾病发生时受TSC1基因某些突变影响的机制知之甚少。研究人员现在发现，TSC1蛋白的一部分，即所谓的结构域，可以与溶酶体膜的表面结合。
溶酶体是细胞内部的小隔室，被膜包围，其中含有消化酶。在它们的表面上有一些控制中心，这些中心对于调节细胞的生长很重要。TSC1蛋白可确保整个TSC复合物到达这些控制中心，并通过抑制一种重要的信号蛋白“ mTOR”(雷帕霉素的机械靶标)的活性来防止任何不受控制的细胞生长。
在此过程中，TSC1使用的策略让人联想到毛刺原理。毛刺的单个钩子只能很弱地粘在材料上，但是许多钩子在一起可以提供牢固的附着力。”
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