威康桑格研究所、大奥蒙德街医院 (GOSH)、马克西玛公主小儿肿瘤中心和 Oncode 研究所的研究人员已经确定了七种肾癌的起源，包括几种罕见的亚型。研究结果证实，这些癌症起源于成熟胎儿中存在的特定形式的发育细胞。
该研究于今天(2021 年 6 月 23 日)发表在Nature Communications 上，使用计算方法来分析现有数据集，并确定不同癌症出现时发出的“细胞信号”。这种方法有望成为诊断罕见癌症患者的工具——在这项研究中，一名患者的隐匿性肾癌通过观察其细胞信号被确定为维尔姆斯样肿瘤。
所有癌症都源自于开始不受控制地繁殖的正常细胞。通过比较癌症和正常细胞中基因表达的模式，可以了解每个肿瘤的起源和行为的各个方面。单细胞 mRNA 测序的出现使这种类型的分析成为可能，这是一种高分辨率技术，可以根据单个细胞表达的基因识别组织中存在的不同细胞类型。
以前的研究已经使用这些技术来比较一些最常见的肾癌的正常组织和患病组织，但无法对数百个肿瘤进行单细胞测序。
在这项研究中，Wellcome Sanger 研究所的研究人员及其合作者转向计算技术来挖掘人类细胞图谱 (HCA) 参考数据和肿瘤基因表达数据库。他们评估了 1,300 个儿童和成人肾脏肿瘤中的 mRNA 信号，跨越七种不同的肿瘤类型，以研究这些癌症的起源。
结果证实，这些儿童癌症起源于发育，发生在特定发育细胞类型的成熟过程中出现错误之后。相比之下，成人肾癌来自成熟的细胞类型，并且在绝大多数情况下不会恢复到基因表达的发育模式。
还发现每种癌症类型都表现出独特的“细胞信号”或基因表达模式，未来可用于对其进行分类。
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