导读 梅奥诊所的研究人员发现，一种称为 SPTBN1 的神经相关基因的遗传变异是导致神经发育障碍的原因。该研究发表在Nature Genetics 上，是为
梅奥诊所的研究人员发现，一种称为 SPTBN1 的神经相关基因的遗传变异是导致神经发育障碍的原因。该研究发表在Nature Genetics 上，是为这种疾病寻找潜在治疗策略的第一步，它增加了已知与影响大脑功能的疾病相关的基因数量。
该基因现在可以包含在对疑似患有神经发育障碍的人的基因检测中，这可能会结束这些人及其家人所忍受的诊断奥德赛。”
Margot Cousin 博士，研究主要作者和转化基因组学研究员，梅奥诊所个体化医学中心
对于这项全球研究，研究人员与北卡罗来纳大学教堂山分校合作，研究了 29 名有临床神经发育症状(包括语言和运动迟缓、智力障碍、自闭症特征、癫痫发作、行为障碍)的人的 SPTBN1 基因致病变异和运动异常，以及可变的畸形面部特征。总的来说，该团队确定了 28 个独特的变体。
Cousin 博士说，大多数遗传变异不是遗传的，而是在受影响的患者中新出现的。
“我们通过多种不同的模型系统，包括计算蛋白质建模、基于人类和小鼠细胞的系统、源自患者的细胞系统和体内小鼠研究，展示了这些变体对 SPTBN1 编码的蛋白质功能的影响基因，”Cousin 博士解释说。“我有一种预感，这个基因是这些患者的答案，但直到我们积累并研究了更多具有 SPTBN1 变异的患者，我们才能看到这些变异如何对蛋白质产生破坏性影响，我们才能开始讲述这个故事一起。”
SPTBN1 基因编码一种称为β-二血影蛋白的蛋白质，该蛋白质在大脑和身体其他部位大量表达。β-2 血影蛋白在细胞内形成蛋白质网络，它对大脑的发育和连接至关重要。
标签： 神经发育障碍
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