导读 小儿黑色素瘤是一种罕见的疾病，美国每年仅诊断出约 400 例病例。为了更好地了解这种疾病以及如何最好地治疗它，圣裘德儿童研究医院的科
小儿黑色素瘤是一种罕见的疾病，美国每年仅诊断出约 400 例病例。为了更好地了解这种疾病以及如何最好地治疗它，圣裘德儿童研究医院的科学家们创建了一个名为儿童黑色素细胞肿瘤分子分析 (MACMEL) 的注册表。今天在癌症杂志上发表了一篇关于注册研究结果的论文。
“MACMEL 注册的不同之处在于它是前瞻性的，”通讯作者、圣裘德实体瘤部主任 Alberto Pappo 医学博士说。“我们看到绝大多数登记的患者都是 St. Jude 黑色素瘤诊所的一部分。我们可以跟踪这些患者并进行详细的病理学和分子分析。”
不止一种病
通过圣裘德-华盛顿大学小儿癌症基因组计划等努力，科学家们了解到小儿黑色素瘤实际上不是一种疾病，而是多种疾病。这些亚组包括：
传统黑色素瘤：与成人黑色素瘤相似的黑色素细胞病变，几乎只发生在青少年身上。这些肿瘤通常具有 BRAF 和 TERT 启动子突变。
Spitz 黑色素瘤和非典型 Spitz 肿瘤：发生在年轻患者中，以拷贝数改变为特征。这些肿瘤通常具有涉及 MAP3K8、NTRK、ALK、ROS1、RET、BRAF 或 MET 的激酶融合。
巨大的先天性痣黑色素瘤：具有 NRAS 突变和 TERT 上调的侵袭性肿瘤。
标签： 儿科癌症
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