UT 西南大学的研究人员已经确定了一种与称为 C 型尼曼-匹克病的罕见神经退行性疾病相关的免疫蛋白。这一发现在小鼠模型中进行并在线发表在《自然》杂志上，可以为 C 型尼曼-匹克病提供强大的新治疗靶点。 ，一个多世纪前发现的病症，但仍然缺乏有效的治疗方法。
“Niemann-Pick 病从未被认为是一种免疫疾病，”研究负责人Nan Yan 博士说。，免疫学和微生物学副教授。“这些发现使人们对它有了全新的认识。”
Niemann-Pick 病 C 型影响全球每 150,000 人中约有 1 人，长期以来一直被认为是胆固醇代谢和分布的疾病，这是 UT 西南大学的一个研究主题，教员Michael Brown, MD和Joseph Goldstein， MD因发现低密度脂蛋白 (LDL) 受体而获得 1985 年诺贝尔奖，这导致了他汀类药物的开发。
当 Npc1 基因发生突变时，胆固醇不会被送到细胞中需要它的地方，导致运动和智力的逐渐下降，这是尼曼-皮克的特征。Yan 的实验室不研究胆固醇代谢，是在研究一种称为 STING(干扰素基因刺激剂的简称)的免疫蛋白时偶然发现的。
STING 是人体防御病毒的关键部分，通常依赖另一种称为环 GMP-AMP 合酶 (cGAS) 的蛋白质来感知 DNA 并开启免疫基因以对抗病毒入侵者。在 UT Southwestern 鉴定了 cGAS 酶。
STING 会前往不同的细胞器执行各种任务，然后最终进入作为细胞垃圾堆的溶酶体。Yan 解释说，处理 STING 对适当的免疫反应至关重要;他的实验室和其他人的研究表明，当 STING 没有被正确丢弃时，它会继续向免疫细胞发出信号，导致各种自身免疫疾病。
为了确定在 STING 穿过细胞时哪些蛋白质与 STING 相互作用，Yan 和他的同事使用了一种称为邻近标记的技术，该技术使感兴趣的蛋白质周围的其他蛋白质发光。在分析了他们的数据后，Yan 的团队惊讶地发现 STING 与位于溶酶体表面并由 Npc1 基因产生的蛋白质相互作用。
由于 STING 从未与 C 型 Niemann-Pick 病有关，因此严和他的团队调查了它是否可能起作用。研究人员从 Npc1 基因也被删除的小鼠身上移除了 STING 基因。删除 Npc1 通常会导致运动功能出现渐进性问题，但同时删除 Npc1 和 Sting 基因的动物仍然保持健康。
标签： 罕见神经退行性疾病
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