乔治亚州奥古斯塔(2021 年 8 月 17 日)——在一种影响身体运动控制的罕见遗传性遗传疾病中，科学家们发现一种酶的突变会损害神经元之间的交流，而这应该是固有的拾取能力当我们需要跑步而不是步行穿过街道时，我们的步伐。
这种疾病是脊髓小脑性共济失调或 SCA，这是一种由不同基因突变引起的神经退行性疾病，其使人衰弱的底线可能包括共济失调——身体运动失去控制——和小脑萎缩，小脑的一小部分塞满了神经元，坐标运动和平衡说，费伦茨·迪克博士，神经学家在乔治亚医学院在奥古斯塔大学。
这种酶是 ELOVL4，它产生非常长的链脂肪酸，已知它的突变会导致特定的 SCA 类型 34。具有这种 SCA 类型的动物模型在两个月大时就会出现运动控制问题，来自 MCG 和大学的科学家们俄克拉荷马州健康科学中心想确切地知道原因。
“我们发现突触反应急剧减弱。信息传递得更快，传递得更快，但他们从来没有真正得到过信息，”该研究的共同通讯作者迪克在《分子神经生物学》杂志上谈到这些神经元之间的通信联系时说。“他们正在传输信号，但是当他们不得不调整突触连接以协调不同的运动时，这在突变敲入大鼠中没有发生，”他谈到使用基因编辑技术 CRISPR cas9 生成的 SCA34 模型时说。
尽管导致 SCA 的基因突变不同，但一个共同的底线似乎是小脑输出的改变和对浦肯野细胞的影响，浦肯野细胞是小脑中的大脑细胞，它可以接受大约 100 倍于普通神经元的输入。大细胞还专门抑制通信，因此它们会关闭会干扰肌肉激活等事物的信号。Deak 说，在许多形式的 SCA 中，这些关键细胞的丢失是显而易见的。
就像繁忙机场的空中交通管制员一样，这些大脑细胞显然会同时监控许多不同的输入，而且它们是唯一从大脑的那部分发出信息的神经元。
浦肯野细胞的大量输入来自颗粒细胞，颗粒细胞是大脑中最小但数量最多的神经元之一。Deak 说，这两种细胞类型都表达大量 ELOVL4，并且也依赖于这种酶。众所周知，ELOVL4 对这些细胞和其他细胞之间的交流很重要，但为什么仍然难以捉摸。
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