由约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的研究人员开发的一种新型人工智能血液检测技术被发现可以检测来自近 800 名患有和未患癌症的个体样本中 90% 以上的肺癌。
该测试方法称为 DELFI(用于早期拦截的 DNA 片段评估)，可在血液中循环的癌细胞脱落的 DNA 碎片中发现独特的模式。将这项技术应用于丹麦、荷兰和美国 796 人的血液样本，研究人员发现 DELFI 方法准确地区分了肺癌患者和非肺癌患者。
DELFI 将测试与临床风险因素分析、蛋白质生物标志物和计算机断层扫描相结合，帮助检测了 94% 的跨阶段和亚型癌症患者。这包括 91% 的早期或侵袭性较低的 I/II 期癌症患者和 96% 的更晚期 III/IV 期癌症患者。这些结果将发表在 8 月 20 日的《自然通讯》杂志上。
肺癌是癌症死亡的最常见原因，每年在全世界夺走近 200 万人的生命。然而，高级研究作者 Victor E. Velculescu 解释说，尽管预计可以避免数万人死亡，但在全球范围内接受筛查的人数更少，但只有不到 6% 的美国人接受了推荐的低剂量计算机断层扫描筛查。医学博士，约翰霍普金斯金梅尔癌症中心肿瘤学教授和癌症遗传学和表观遗传学项目的主任。这是由于多种原因造成的，包括对假阳性成像结果调查的潜在危害的担忧、辐射暴露或对侵入性手术并发症的担忧。“很明显，对于替代疗法的开发存在紧迫的、未满足的临床需求，一般人群，”主要作者、约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的博士后研究员 Dimitrios Mathios 说。“我们相信肺癌的血液检测或‘液体活检’可能是加强筛查工作的好方法，因为它将很容易做到，可广泛使用且具有成本效益。”
DELFI 技术使用血液测试，通过研究基因组不同区域循环中存在的无细胞 DNA 的大小和数量，间接测量 DNA 在细胞核内的包装方式。健康细胞像一个组织良好的手提箱一样包装 DNA，其中基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。相比之下，癌细胞的细胞核就像更加杂乱无章的手提箱，来自整个基因组的物品随意扔进来。当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将 DNA 释放到血液中。DELFI 使用机器学习(一种人工智能)帮助识别癌症的存在，以检查数百万个无细胞 DNA 片段的异常模式，包括不同基因组区域中 DNA 的大小和数量。这种方法提供了被称为“片段组”的无细胞 DNA 的观点。研究人员说，DELFI 方法只需要对基因组进行低覆盖率测序，使这项技术在筛选环境中具有成本效益。
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