患有称为 1 型神经纤维瘤病或 NF1 的遗传性疾病的人通常会发展出沿神经生长的非癌性或良性肿瘤。这些肿瘤有时会转变为侵袭性癌症，但目前还没有好的方法来确定这种转变为癌症是否发生了。
美国国家癌症研究所 (NCI) 癌症研究中心、美国国立卫生研究院的一部分和圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员开发了一种血液测试，他们相信，有朝一日可以提供一种高度敏感和NF1 患者早期发现癌症的廉价方法。血液测试还可以帮助医生监测患者对癌症治疗的反应情况。
研究结果发表在 8 月 31 日的PLOS Medicine 上。
NF1 是最常见的癌症易感综合征，影响全球 3,000 人中的 1 人。条件，造成在一个叫做基因突变NF1，是几乎总是诊断童年。大约一半的 NF1 患者会在神经上形成大而良性的肿瘤，称为丛状神经纤维瘤。
在多达 15% 的丛状神经纤维瘤患者中，这些良性肿瘤会变成一种侵袭性癌症，称为恶性外周神经鞘瘤或 MPNST。MPNST 患者的预后很差，因为癌症可以迅速扩散，并且经常对化疗和放疗产生耐药性。在诊断出患有 MPNST 的人中，80% 会在五年内死亡。
“想象一下患有 NF1 等癌症易感综合征的人一生。这有点像一颗定时炸弹，”该研究的合著者、NCI 儿科肿瘤科的拉斯克临床研究学者、医学博士 Jack F. Shern 说。“医生会观察癌性肿瘤，你也会观察它们，但你真的想尽早发现向癌症的转变。”
医生目前使用成像扫描(MRI 或 PET 扫描)或活检来确定丛状神经纤维瘤是否已转化为 MPNST。然而，活检结果并不总是准确的，而且由于肿瘤沿着神经生长，因此手术对患者来说可能非常痛苦。与此同时，成像测试既昂贵又不准确。
“我们现在没有一个工具来帮助我们确定在那个大而笨重的良性丛状神经纤维瘤中，是否有不好的东西正在烹饪并且它正在变成 MPNST，”Shern 博士说。“所以我们想，'如果我们开发一种简单的血液测试，而不是全身 MRI 或花哨的 PET 扫描，我们可以只抽取一管血液并确定患者是否在某处有 MPNST 呢?'”
为了实现这一目标，华盛顿大学医学院的 Shern 博士和研究的共同领导者 Aadel A. Chaudhuri, MD, Ph.D. 和 Angela C. Hirbe, MD, Ph.D. 及其合作者收集了来自 23 名丛状神经纤维瘤患者、14 名尚未接受治疗的 MPNST 患者和 16 名没有 NF1 的健康人的血液样本。大多数研究参与者是青少年和年轻人，这是 MPNST 最常发展的年龄组。研究人员从血液样本中分离出无细胞 DNA——即从细胞中脱落到血液中的 DNA，并使用全基因组测序技术寻找三组之间遗传物质的差异。
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