来自霍奇基斯大脑研究所(HBI)、阿尔伯塔儿童医院研究所(ACHRI)和UCalgary Cumming大学医学院Owerko中心(CSM)的科学家有了突破性的发现，这可以导致治疗脆性X综合征(FXS)，这是自闭症谱系障碍的主要遗传原因。这项涉及小鼠模型的研究表明，它有望被诊断为FXS病。
FXS导致智力迟钝和多动，这通常在男性中比女性更常见。患有FXS病的儿童和成人缺乏蛋白质FMRP，这是大脑发育所必需的。在其他功能中，FMRP有助于发展大脑神经元之间的突触。
Raymond W. Turner博士和他的研究团队成员，包括詹秦晓博士、Hadhimulya Asmara博士和Ning Cheng博士，在研究大脑中的离子通道时有了这个发现——这种特殊的蛋白质通过细胞传导电流，从而使大脑内部进行交流。
“如果要打个比方，可能类似于胰岛素和糖尿病。在FXS，人们会失去这种蛋白质——让我们试着把它放回去，”特纳说，他是细胞生物学和细胞生物系的研究负责人和教授。CSM的解剖学、生理学和药理学。“在30分钟内，这种蛋白质分布在整个大脑中，它已经在单细胞水平上完成了它应该做的事情。”
与胰岛素注射可以帮助糖尿病患者控制几个小时的血糖不同，FMRP注射液可以在注射后一天内帮助恢复小脑和大脑的蛋白质水平。特纳实验室博士后研究员展说：“ADHD已经减少了近24小时。“我们打了一针，一天后做了检测，已知脆性X中的三种关键蛋白仍处于正常的恢复水平。”
在通过将FMRP注射到小鼠模型中来减少FXS的其他尝试中，科学家使用了整个分子。但是特纳和他的同事们使用了可以穿过血脑屏障的FMRP碎片。特纳实验室研究员程说：“这根本不是一个完整的分子，而是一个具有重要结构特征和功能成分的片段，它们在执行控制离子通道或其他蛋白质水平等工作时非常活跃。
在下一阶段，研究人员将研究使用FMRP分子的其他部分来缓解FXS相关的认知障碍。“与许多药物疗法不同，FMRP几乎在大脑的每个细胞中都有表达。因此，像许多药物疗法一样，你希望将药物输送到特定的细胞群，所以你希望得到广泛的应用，”特纳说。
除了对FXS的潜在治疗，这项研究还可以帮助开发治疗方法，以抵消其他自闭症谱系障碍的行为症状。
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