经过十几年的临床前研发，一种治疗镰状细胞性贫血(SCA)的新基因疗法正在逆转两个成年人的疾病症状，并显示出早期运输的潜力，可以运输到SCA最常见的世界资源短缺地区。
在12月3日于圣地亚哥举行的美国血液学会(ASH)年会上，首席研究员Punam Malik博士介绍了基因添加治疗1-2期临床试验的初步数据。她是辛辛那提儿童癌症和血液学研究所的医学科学家，也是其综合镰状细胞中心的主任。马利克说，数据有一个光明的未来。
“第一位患者接受治疗后1年，第二位患者接受治疗后6个月，由于症状明显减轻，两位患者的生活质量均有明显改善。这包括几乎消除慢性疼痛和镰刀事件，改善贫血。”马利克说。“虽然还处于早期治疗阶段，但这些初步结果还是很有希望的。如果继续下去，这种疗法将为所有SCA患者提供一种可移植、安全、可行的基因疗法。SCA是一种痛苦的遗传性疾病，血细胞呈镰刀状，卡在血管系统中。它会损害重要器官并导致死亡。
辛辛那提儿童医院开发的基因治疗，利用改良的丙种球蛋白慢病毒载体，将健康胎儿血红蛋白基因转移到患者的血液干细胞(造血干细胞，HSC)中。慢病毒被改造，所以不会致病。
这种疗法来自于观察到一些成年人从未停止产生胎儿血红蛋白(HbF)。当体内有足够量的HbF时，这可以防止红细胞镰状。通常，胎儿血红蛋白基因在出生后不久就关闭了。马利克和他的团队设计的新基因治疗方法将胎儿血红蛋白基因放入无法关闭的骨髓细胞中。
早些时候从SCA患者中收集细胞，并在干净的实验室设施中使用改良的慢病毒载体对基因进行重新编程。然后，用低剂量化疗预处理患者的骨髓，然后将遗传校正的细胞注射到患者体内。马利克说，患者可以在一周到十天内恢复血细胞计数，两周后从化疗中恢复。
该治疗方案的关键特征是降低接受SCA治疗的患者的预处理强度。据研究人员称，这种方法比骨髓移植中常用的清髓预处理毒性小，成本低。
脊髓病调理采用高强度化疗，为移植患者的骨髓制备健康的转基因血液干细胞(HSC)。这通常会导致低血细胞计数和其他副作用。这些可能包括严重感染和在移植单位长期停留一两个月。
这意味着使用清髓性调理的移植必须在世界发达地区的大型复杂医疗中心进行。马利克说，这限制了SCA欠发达地区(如非洲、、加勒比海和南美洲)的人们进入。
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