致癌突变的鉴定为脑膜瘤的发生和靶向治疗的可能性提供了进一步的见解。有趣的是，作者在非NF2基因中发现了许多突变，包括热点Tertp C。
24: g是一种可能与预后不良有关的突变，而FGFR3突变可能代表其他癌症报道的预后良好的生物标志物。
这些突变可以提高诊断的准确性和临床决策。
在研究团队的发现中，有TERTp突变的鉴定和FGFR3突变的首次报道，这可能是鉴定预后良好的颅底脑膜瘤患者的生物标志物。
来自沙特利雅得法赫德国王医学城和沙特阿卜杜勒阿齐兹国王科技城基因组研究部基因组研究部、沙特利雅得费萨尔国王专科医院和研究中心遗传学部的Malak Abedalthagafi博士表示，“仅在美国，流行性脑膜瘤就达到了17万例，是目前公认的最常见的颅内肿瘤。”
然而，对于脑膜瘤，组织学特征仍然是主要的区别因素，因为作者对驱动这些肿瘤的基因组畸变的理解仍然不完整。
使用特定的组织学来确定肿瘤的分级。例如，那些细胞或脉络膜组织形态清晰的肿瘤被定义为级，而乳头状脑膜瘤被分类为级。在这方面，如在40%至60%的早期肿瘤中观察到的，神经纤维蛋白2被认为是脑膜瘤的主要肿瘤抑制基因。
在评估沙特阿拉伯原发性脑肿瘤流行病学的研究中，级脑膜瘤是最常见的病理类型，总复发率在10.5%至22.0%之间。
在非NF2颅底肿瘤中，包括成纤维细胞生长受体3在内的新突变可能与肿瘤的预后有关。
Abedalthagafi的研究团队总结道：“以前的研究强调了许多恶性肿瘤中的FGFR3突变，包括乳腺癌、膀胱癌、前列腺癌和鳞状非小细胞肺癌。有趣的FGFR3突变通常与低级别癌症和良好预后相关，有这些突变的患者有WHO级肿瘤，但我们的队列没有复发。”
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！