科学家们发现，基因疗法和糖尿病药物二甲双胍可能是治疗迟发性视网膜 (L-ORD) 的潜在疗法，这是一种罕见的致盲眼病。来自美国国立卫生研究院的国家眼科研究所 (NEI) 的研究人员生成了一个“盘中疾病”模型来研究这种疾病。研究结果发表在通讯生物学上。
NEI 主任、医学博士 Michael F. Chiang 说：“这种罕见眼病的新模型是转化研究的一个极好的例子，临床和实验室研究人员之间的合作不是小步推进，而是跨越式发展。” ，美国国立卫生研究院的一部分。
L-ORD 是一种罕见的显性遗传疾病，这意味着它可能发生在父母一方的异常基因中。L-ORD 是由编码蛋白质 CTRP5 的基因突变引起的。患有这种疾病的人会出现血管异常生长和载脂蛋白 E 沉积，这与视网膜内的脂肪代谢有关。症状，包括在黑暗中看东西困难和失去中央视力，通常出现在 50 到 60 岁左右。随着 L-ORD 的进展，视网膜色素上皮 (RPE) 中的细胞是一层滋养视网膜感光光感受器的组织，收缩而死。RPE 的丧失导致光感受器的丧失，进而导致视力丧失。
研究人员由指导 NEI 眼部和干细胞转化研究部门的 Kapil Bharti 博士和 Kiyoharu (Josh) Miyagishima 博士领导。和 Ruchi Sharma 博士，该部门的科学家和该研究的主要作者。他们开发了一种实验室模型，该模型使用从皮肤(成纤维细胞)发育而来的诱导多能干细胞来制造 RPE。他们从两个患有 L-ORD 的兄弟姐妹中生成了 RPE，为了比较，他们从两个没有致病突变的未受影响的兄弟姐妹中生成了 RPE。
源自患者的 RPE 具有人类疾病的关键特征，包括组织附近载脂蛋白 E 的沉积以及血管内皮生长因子(一种刺激血管生长的蛋白质)的异常分泌。RPE 细胞也畸形或变形。相比之下，未受影响的兄弟姐妹的 RPE 似乎正常。研究人员还发现，与未受影响的兄弟姐妹制作的模型相比，患者来源的 RPE 分泌的突变和非突变 CTRP5 蛋白要少得多。
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