每 100 个婴儿中就有一个出生时患有先天性心脏病 (CHD)，而 CHD 是新生儿死亡的主要原因——然而，这些发育障碍的遗传原因尚不完全清楚，阻碍了准确的产前基因检测的发展.
现在，澳大利亚墨尔本莫纳什大学的研究人员已经开发出一种方法来确定哪些基因在导致这些心脏异常中“起作用”。该技术不仅证实了众所周知的 CHD 基因，而且还发现了 35 个以前在该疾病中未被怀疑的新基因。该研究为未来更准确的先天性心脏病产前基因检测开辟了道路。
这项合作研究发表在Genome Biology 上，由莫纳什大学澳大利亚再生医学研究所和默多克儿童研究所的副教授 Mirana Ramialison 以及莫纳什大学生物科学学院的 Travis Johnson 博士共同领导，旨在改善当前的鉴定致病基因的传统方法“专注于筛选仅存在于心脏中的基因——这种方法经常忽略其他组织中也存在的基因，尽管在心脏发育中仍然发挥着重要作用，”来自美国的 Hieu Nim 博士。该研究的第一作者澳大利亚再生医学研究所表示。
“诀窍是挖掘基因组数据库，以识别在心脏中特别“开启”的基因，”尼姆博士补充道。由此产生的计算管道不仅可以识别特定于心脏的基因，还可以识别可能与肝脏或肾脏等其他器官相关的基因因为它们不是心脏独有的，”拉米利森副教授说。
然后，研究人员使用醋蝇Drosophila melanogaster作为测试模型来确定这些新基因的一些功能影响。研究人员使用果蝇是因为它是一种成熟的模式生物，可以了解许多人类疾病的遗传机制。这是因为：大约 75% 的人类致病基因以类似的形式存在于果蝇中，它易于使用且繁殖速度快，并且有许多工具可以用来操纵其中的任何基因。
根据约翰逊博士的说法，醋蝇研究揭示了“一长串导致人类心脏异常的高质量候选基因，让我们真正了解这个器官对基因突变的易感性。”
Johnson 博士告诫说，要为 CHD 提供更准确的产前基因检测，还需要一段时间才能鉴定出数十种新的 CHD 候选基因。“我们现在需要在动物实验中对所有这些基因进行功能研究，以确定它们的实际作用，所以现在还处于早期，但我们现在有了一个很好的起点。”
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