2003年，人类基因组计划向全世界揭示了人类DNA中的30亿个化学单位。从那以后，科学家们设计了许多方法来组织和评估这些海量的信息。现在，冷泉港实验室(CSHL)的科学家已经确定进化可以帮助指导这些努力。
研究人员得出结论，人类基因组中只有1%由基因组成，这些基因使我们的身体需要生长和发挥功能。然而，他们也了解到，在无数代的突变和进化过程中，大约5%的人类基因组保持不变或保守。
“这表明额外的4%基因组正在做一些非常重要的事情，即使我们不知道它是什么，”计算生物学家、CSHL大学教授亚当西佩尔解释说。
为了解开4%的谜团，科学家们花了十几年的时间开发了强大的方法来寻找基因组不同部分之间的不同功能。此外，为了理解基因组对生物体的影响，他们必须从表观基因组中寻找证据。表观基因组是一组化合物，它们附着在脱氧核糖核酸上，影响细胞如何以及何时使用基因组。
发现表观基因组因子的模式使科学家能够猜测基因组的重要部分可能位于何处，以及它们是否具有生物功能。然而，不仅仅是通过看到所涉及的道具和服装来确定场景的重要性。
西佩尔和他的同事布拉德古尔科在最新出版的《自然遗传学》(Nature Genetics)中解释说：“许多表观基因组测量的真实生物学意义的不确定性不仅是解释现有数据的关键障碍，也是对将要收集的新数据的数量、类型和组合做出预期决定的关键障碍。
Sie实验室找到了解决这个障碍的方法。
“所以我和我的实验室决定从不同的角度来看待这个问题，”Cipel补充道。“我们问，‘如果我们让进化论者告诉我们基因组有多重要怎么办？’“我们从每个表观基因组数据集中学到了多少？”"
研究人员利用现代种群的数据来寻找最近自然选择的证据。然后，他们比较了人类和黑猩猩的基因组，获得了可追溯到500万年至700万年前的信息，从而了解了人类和我们的猿表兄弟之间的差异。
“这使我们能够在一段时间内对自然选择的强度进行排名，”西佩尔解释说。
结果是指导未来研究的一种方式。根据进化史，Siepel和他的同事根据表观基因组的特征和每个基因座对我们物种生存的影响，对基因组中的基因座进行了分组。然后汇总每个特征的结果得分，创建一个“适应度结果图”或FitCons图。
如果自然选择对基因组中的某个位点有很大的影响——尽管发生了突变和进化，但它仍然存在了无数代——基因组的这一部分应该对生存至关重要。此外，如果表观基因组分析鉴定出更多的这些保守位点，这将被证明是一项信息丰富的研究。
Sie希望他的研究人员可以参考FitCons来帮助确定哪些表观遗传标记或标记组合可以证明进一步的研究将提供最多的信息。
他说：“这是一次尝试，通过考虑进化信息和我们已经知道的东西，看看我们能学到什么。
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