费城儿童医院 (CHOP) 线粒体医学前沿项目的研究人员开发了一种专门针对线粒体 DNA (mtDNA) 的综合测序测试。这一新的临床诊断测试由 CHOP 的基因组诊断部门 (DGD) 推出，它提供了有关线粒体DNA 是否存在以及在疑似线粒体疾病患者的不同组织中存在何种水平变化的重要信息，从而导致更精确诊断和更个性化的治疗选择。该研究结果最近发表在《分子遗传学与代谢》杂志上。
线粒体疾病描述了一组异质的能量障碍。这些疾病可能是由位于我们细胞核中的身体核 DNA 或 mtDNA 中的基因突变引起的，mtDNA 是一种单独的染色体，在我们的线粒体中发现了许多重复的拷贝。mtDNA 基因组具有许多独特的特征，无法通过与核 DNA 相同的方法进行可靠的研究或测序。
存在几种类型的致病性 mtDNA 变体，包括可能不会影响孕妇但可以通过卵子传给孩子的变体。研究小组希望开发一种高度准确和灵敏的分子方法，可以同时检测单核苷酸变异(基因组特定位置的单一变异)和大规模 mtDNA 缺失(LSMD)。他们提出了这样一种测试，称为“MitoGenome”，他们已将其作为疑似线粒体疾病患者的一级临床诊断测试。
“多年来，CHOP 线粒体医学临床和实验室团队之间的广泛团队合作产生了一种改进的临床诊断测试，用于敏感地检测 mtDNA 突变和大规模缺失，提供对儿童和母亲的同时分析，以及高度可靠的异质性水平测量这对于准确解释 mtDNA 变异是否导致个体通常复杂的健康问题是必要的，” CHOP 线粒体医学前沿项目执行主任兼 CHOP 儿科系杰出主席 Marni J. Falk 医学博士说。
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