2022 年 2 月 3 日——历史上少数群体在现有研究中的代表性不足，这些研究涉及遗传变异如何导致各种疾病。费城儿童医院 (CHOP) 研究人员的一项新研究解决了这种缺乏代表性的问题，表明深度学习模型在帮助诊断非裔美国患者的各种常见心理健康障碍时具有良好的准确性。
该工具可以帮助区分疾病，并识别多种疾病，促进更精确的早期干预，并允许患者接受更加个性化的治疗方法。该研究发表在《分子精神病学》上。(分子精神病学，2022 年 1 月 8 日)
正确诊断精神障碍可能具有挑战性，尤其是对于无法完成问卷或评分量表的幼儿。这一挑战在未被充分研究的少数群体中尤为严重。
过去的基因组研究发现了多种精神障碍的几种基因组信号，其中一些可作为潜在的治疗药物靶点。深度学习算法已被用于成功诊断复杂疾病，如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)。然而，这些工具很少应用于大量非裔美国患者。
在这项研究中，研究人员从非洲裔美国患者的 4,179 份血液样本中生成了全基因组测序数据，其中包括 1,384 名被诊断出至少患有一种精神疾病的患者。该研究侧重于八种常见的精神障碍，包括多动症、抑郁症、焦虑症、自闭症谱系障碍、智力障碍、言语/语言障碍、发育迟缓和对立违抗障碍。
这项工作的长期目标是更多地了解在非裔美国人人群中发展某些疾病的具体风险，以及如何通过关注更个性化的治疗方法来潜在地改善健康结果。
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