多年来，人类基因组被视为一本生命之书，其中雄辩和简洁的部分散布着大量的胡言乱语。清晰的部分包含制造细胞蛋白的代码;其他区域，约占整个基因组的 90%，被认为是“垃圾 DNA”，没有明显的用途。
研究已经教会了科学家们其他方面。许多非编码部分远不是无用的填充物，它已被证明在调节基因活性方面发挥着关键作用——根据需要增加或减少它。对于癌症科学家来说，这也引发了他们自己的问题：如果编码区的突变导致细胞产生有缺陷的蛋白质，那么非编码区的突变会做什么?基因组腹地(缺乏基因的区域)的突变如何导致癌症?
鉴于非编码区域参与基因调控，研究人员自然地假设这些区域中的突变以有利于癌症的方式对基因活动造成严重破坏。然而，一项又一项的研究发现，情况通常并非如此，这使得非编码突变的生物学影响成为一个谜。
本地思考
在《自然遗传学》杂志上的一篇新论文中，丹娜—法伯的研究人员提供了一个答案。他们通过在科学上等同于局部思考来做到这一点——将他们的研究范围缩小到发生非编码突变的特定 DNA。他们发现，在检查的绝大多数病例中，这种突变具有表观遗传效应——也就是说，它们改变了这些位置的 DNA 被包裹的紧密程度。反过来，这会影响这些位置与 DNA 的其他部分或某些蛋白质结合的开放程度，所有这些都会影响与癌症相关的基因的活性。
这一发现首次揭示了一种普遍的生物学机制，非编码突变可以通过这种机制影响癌症风险。它还为治疗开辟了道路——通过破坏这种机制——可以降低高危人群患某些癌症的可能性。
“研究已经确定了整个基因组中可能与癌症有关的大量突变，”Dana-Farber、Eli and Edythe L. Broad 研究所和布莱根妇女医院的 Alexander Gusev 博士说。 - 与 Dana-Farber 的 Dennis Grishin 博士共同撰写了这篇论文。“挑战在于了解这些变异增加癌症风险的生物学。我们的研究揭示了该生物学的一个重要部分。
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