使用分子靶向药物治疗肺癌的个性化药物很常见，但尚未对使用细胞学样本进行肺癌基因组检测的有效性进行前瞻性验证研究。
然而，由圣玛丽安娜大学医学院的 Kei Morikawa 领导的研究人员今天报告的数据表明，使用细胞学标本进行基因分析的成功率极高，提取的核酸的产量和质量也足以进行面板分析.今天在维也纳举行的 IASLC 2022 世界肺癌大会上报告了这项研究。
Morikawa 博士表示，目前的基因面板测试需要足够的组织样本，但在许多情况下无法进行面板测试。为了解决这个问题，Morikawa 博士及其同事评估了在临床实践中使用细胞学样本进行基因组测试的可行性，包括经支气管刷牙、经支气管针吸和胸腔积液。Morikawa 博士使用基于扩增子的高灵敏度下一代测序面板测试，能够测量八个可成药基因(EGFR、BRAF、KRAS、ERBB2、ALK、ROS1、MET、RET)，前瞻性地招募了从 5 月开始接受诊断程序的连续患者2020 年至 2022 年 1 月。
163 例前瞻性病例(Ad 153、Ad + Sq 1 和 NOS 9)中有 163 例(100%)成功提取和分析核酸;基因突变111例(68.1%)，其中EGFR 58例(35.6%)，KRAS 25例(15.3%)，MET Ex14跳过9例(5.5%)，ALK融合6例(3.7%)， BRAF 6例(3.7%)，ERBB2 4例(2.5%)，ROS1融合2例(1.2%)，RET融合1例(0.6%)。
中位 DNA/RNA 产量和 DIN/RIN 分别为 720ng、481ng、7.6 和 6.2，足以适用于基因组分析。61例基因等位基因比值与组织样本的相关系数为0.717，具有较高的相关性。
“使用细胞学标本进行基因分析的成功率非常高，提取的核酸的产量和质量也足以进行面板分析，”Morikawa 博士报告说。“此外，细胞学样本中基因突变的等位基因频率显示出与组织样本相关。”
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