导读 大家好,乐天来为大家解答以下的问题,引起黄疸的遗传代谢病有哪些,遗传代谢病有哪些很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!1、遗传性
大家好,乐天来为大家解答以下的问题,引起黄疸的遗传代谢病有哪些,遗传代谢病有哪些很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1、遗传性代谢病是指由于基因突变引起的酶或受体缺陷,细胞膜功能异常,导致生化代谢紊乱,出现一系列临床症状。
2、约80%属于常染色体遗传病。
3、我们常见的疾病有以下几种,最常见的是21-三体综合征,也叫唐氏综合征,然后是肝豆状核、糖原累积综合征、先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、粘多糖贮积症等等。
4、儿童最常见的疾病是苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、肾上腺增生,是新生儿筛查的必要检查。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
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