大家好，乐天来为大家解答以下的问题，进行性肌营养不良是什么，进行性肌营养不良有何表现很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
杜氏肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症和杜氏肌营养不良症，是一种X连锁隐性疾病。年发病率约为每3500例活产中有1例。致病基因DMD位于Xp21，雌雄同体。DMD患儿一般在3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重。他们在12岁左右失去独立行走的能力，20岁左右因肌无力和呼吸衰竭而死亡。贝克尔肌营养不良症也是由DMD基因缺陷引起的。临床症状出现晚于杜氏肌营养不良，进展相对缓慢。18岁以后全部可以独立行走，大部分可以活到40~50岁甚至更长。
根据临床表现和基因缺陷的不同，可分为先天性肌营养不良症、迪谢内肌营养不良症(DMD)、贝克尔肌营养不良症(BMD)和肢带型肌营养不良症。其中，迪谢内肌营养不良症和贝克肌营养不良症是最常见的临床类型，这两种疾病都是由DMD基因缺陷引起的。下面重点介绍DMD基因缺陷导致的肌营养不良。
杜氏肌营养不良症患儿在大于3~5岁时逐渐出现症状，婴儿期大多无症状。一些细心的家长可能会发现，孩子小时候其实是落后于同龄孩子的。例如，正常儿童在出生后1岁开始独立行走，儿童可能在1.5 ~2岁开始独立行走，或一直行走不稳，常被误认为缺钙或体质较弱，而被忽视。
随着孩子年龄的增长，他们的症状逐渐变得明显。上幼儿园后，经常发现他们的运动能力比同龄人差，动作不协调笨拙，跑步跟不上同龄人。渐渐地，孩子步态异常，摇摆不定，俗称鸭步，上楼困难，蹲下困难。从仰卧位起身时，孩子常翻身至俯卧位，先抬头，双手支撑膝盖和大腿，慢慢伸直躯干站立，称为高尔征阳性。
除了肌肉力量和肌张力下降，体检中还经常见到腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌质地较硬，缺乏肌肉弹性，因为里面充满大量增生的脂肪结缔组织，所以称为假性肥大。随着病情的发展，肌无力症状越来越严重，12岁左右的孩子失去独立行走的能力。之后由于长期卧床，容易并发褥疮、坠等。因为呼吸肌无力，或者心脏受累等原因，20岁左右就可以死于呼吸衰竭和心力衰竭。
Becker型肌营养不良的临床症状比Duchenne型肌营养不良轻，肌无力症状出现晚，进展慢。大部分在18岁后仍有独立行走能力，寿命不受影响或稍受影响。
家长如果发现孩子落后于同龄人，要引起足够的重视，以免耽误病情。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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