大家好，乐天来为大家解答以下的问题，标题视网膜色素，RP基因检测很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
到目前为止，已经发现了几十个甚至上百个可以导致视网膜色素(RP)的基因。通过查阅国内外文献，已确认和报道的突变基因有50多个(按字母顺序排列):ABC A4、AIPL 1、ARL6、BEST 1、C A4、CERKL、C2ORF71、CLRN1、DH DDS、NGA1、CNGB1、CRB1、EYS、FAM161A、FSCN2、GUCA1B、IDH3B、IMPDH1、IMPG2、KLHL7、LRAT、MAK、MERTK、NR2E3、NRL、PDE6A、PDE6B、PRCD、PDE6G、PROM1、PRPF3、PRPF31、PRPF6、PRPF8、PRPH2、RBP3、RDH12、RGR、RHO、RLBP1、ROM1、RP1、RP2、RP9、RPE65、RPGR、SAG、SEMA4A、SNRNP200、TOPORS、TULP1从临床表现、眼底检查、视觉电生理等方面来看，RP的诊断相对容易，但对于一些特殊病例，很难与其他视网膜疾病相鉴别。因此，基因检测可能是最终确诊的重要手段之一。此外，基因检测对RP患者有以下意义：
1.做出明确的诊断。视盘变黄或萎缩、视网膜血管变细和色素沉着是诊断视网膜色素的三大要素。但对于一些特殊病例，无论是RP、脉络膜萎缩、静脉旁色素沉着还是继发性视网膜色素，最终都需要通过基因检测才能确诊。
2.确定疾病的原因。对于特定的患者，基因检测可以找出真正的病因，尤其是对于有家族遗传史的患者。对一个患者进行检测，基本可以识别出家族中其他患者可能的突变基因(当然也有例外)，对于家族遗传病的诊断和预防具有重要意义。
3.判断预后。不同类型的RP病程不同，病变速度不同，最终视力预后不同，与突变基因密切相关。因此，基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。
4.指导治疗。目前，针对某些类型RP的基因治疗已在世界范围内开展，如常染色体显性遗传、MERTK相关的常染色体隐性RP、Usher综合征等。临床试验也有很多机构和公司参与，有些领域应该很快会有突破。
随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展，RP的治疗终将取得突破！
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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