伦敦大学学院的科学家对 10,000 多人进行的 DNA 研究确定了一类似乎可以预防阿尔茨海默病的基因变异。
发表在《人类遗传学年鉴》上的研究结果表明，这些自然发生的基因变异会降低称为酪氨酸磷酸酶的蛋白质的功能，已知这些蛋白质会损害称为 PI3K/Akt/GSK-3β 的细胞信号通路的活性。该途径对细胞存活很重要。
这项研究建立在之前对小鼠和大鼠的研究基础上，这些研究表明抑制这些蛋白质的功能可能可以预防阿尔茨海默病，但这是第一次在人类身上证明这种作用。
研究人员认为 PI3K/Akt/GSK-3β 信号通路可能是治疗药物的关键靶标，这些发现还加强了其他基因可能与阿尔茨海默病风险升高或降低相关的证据。
“这些结果非常令人鼓舞。看起来，当自然发生的基因变异降低酪氨酸磷酸酶的活性时，阿尔茨海默氏病的发病可能性就会降低，这表明具有相同作用的药物也可能具有保护作用，”该研究的负责人说。主要作者，David Curtis 教授(伦敦大学学院遗传学研究所)。
在这项研究中，科学家们分析了 10,000 人的 DNA：一半患有阿尔茨海默病，一半没有。
总的来说，研究人员检查了超过 15,000 个基因的所有 DNA 序列变异，包括超过 100 万个个体变异，以识别在患有或不患有阿尔茨海默氏病的人中，破坏性变异更常见的基因。
研究人员发现，在编码酪氨酸磷酸酶的特定基因类别中存在破坏性变异的人患阿尔茨海默病的风险较低。研究人员说，这些发现表明，具有相同作用的药物也可能能够降低患阿尔茨海默氏症的风险。Curtis教授指出，目前已有一些作用于酪氨酸磷酸酶的药物，但尚未在临床试验中进行测试。
“这是一项人体自然实验，可以帮助我们了解阿尔茨海默氏病的发病机制：由于有些人有这些基因变异而有些人没有，我们可以看到具有特定变异的影响会降低患阿尔茨海默氏病的可能性，”教授柯蒂斯补充道。
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