国家眼科研究所 (NEI) 的科学家开发了一种 NEDBEH 斑马鱼模型，NEDBEH 是一种罕见的遗传病，可导致缺损，其中部分眼睛因发育缺陷而缺失。该模型为理解眼睛的胚胎发育提供了一种新工具。NEI 是美国国立卫生研究院的一部分。
“尽管遗传学取得了进步，但大多数家庭中缺损的根本原因仍不清楚，”NEI 眼科遗传学和视觉功能分会主任、医学博士、博士说。持续不断的谜团部分是由于无数基因必须在眼睛正常发育的关键时刻打开和关闭。
Coloboma 是由于称为视裂的瞬态结构在眼睛形成时无法闭合而导致的。为了更好地了解缺损，Brooks 和 NEI 的科学家 Aman George 博士探索了与 NEDBEH 相关的基因 RERE。NEDBEH 是伴有或不伴有大脑、眼睛和心脏异常的神经发育障碍的简称。RERE 基因产生一种支架样蛋白 (rere)，可以组装转录调节因子——激活或停用基因表达的蛋白质。
Brooks 和 George 描述了斑马鱼早期眼睛发育的特征，即 rerea 基因突变——斑马鱼相当于人类 RERE 基因。与正常斑马鱼相比，突变体表现出眼部缺陷，包括扩大的视柄、大脑中的眼组织和缺损。视柄是连接眼睛和大脑的瞬态眼结构。
rerea 突变改变了关键发育基因的表达。值得注意的是，rerea 突变干扰了 sonic hedgehog (shh) 的信号传导，这是一种重要的蛋白质，可指导各种器官和组织的发育，包括视神经柄和视网膜。通过在不同的点抑制shh 通路，科学家们挽救了缺损，导致视裂隙正常闭合。
“我们的斑马鱼模型有助于阐明 RERE 基因在眼睛发育中的作用，”乔治说。“确定用于研究缺损的合适模型系统对于了解其潜在机制和寻找挽救缺陷的目标至关重要。”
该研究发表在《发展动力学》杂志上。
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