二十年前，在首次对人类基因组进行测序后，遗传学家开始进行大规模的全基因组关联研究，以确定与人类疾病相关的基因组区域。除了 DNA 序列之外，另一个稳定水平的分子信息——在发育过程中建立的表观遗传修饰——可以影响一个人患病的风险。十多年来，科学家们一直在研究这些表观遗传修饰以测试其与疾病的关联。今天已经发表了 1,000 多项此类表观基因组范围的关联研究。
现在，在发表在《基因组生物学》杂志上的一项研究中，由贝勒医学院的研究人员领导的一个团队表明，作为这些研究主力的商业工具实际上并不适合群体表观遗传学。
“许多人都知道每个人都有一个独特的 DNA 序列或基因组。鲜为人知的是，身体中的每个细胞同样具有独特的分子个体水平，称为其表观基因组，”共同通讯作者 Robert A. Waterland 博士说，贝勒美国农业部/ARS 儿童营养研究中心儿科营养学教授。
表观基因组——意思是“高于”基因组——是 DNA 上的分子标记系统，它告诉体内的不同细胞在该细胞类型中哪些基因可以打开或关闭。“人与人之间的表观遗传差异会影响他们患病的风险，”贝勒 Dan L Duncan 综合癌症中心的成员 Waterland 说。
为了寻找这些差异，表观遗传学家研究了发生在称为 CpG 位点的特定位置的 DNA 甲基化。DNA 甲基化群体研究的标准工具是一种商业阵列，可检测分布在整个基因组中的数十万个 CpG 位点。
在过去的 15 年里，Waterland 实验室及其同事一直专注于一组不同的 CpG 位点：那些 DNA 甲基化在人与人之间存在显着差异但在每个人的不同组织中是一致的。他们推断这些地点对人口研究最有用，因为血液样本中的 DNA可用于研究大脑或心脏等内脏器官疾病的表观遗传原因。
“三年前，我们报告了人类基因组中近 10,000 个这样的区域(系统个体间变异的相关区域命名为 CoRSIV)，并提出研究它们可能是发现疾病表观遗传原因的新方法，”Waterland 说。
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