费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员开发了两种新的斑马鱼模型，用于研究代表 Leigh 综合征最常见原因的线粒体疾病的特定遗传形式。使用这些模型，该团队确定了两种已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 批准用于其他病症的药物，这些药物可以重新用于治疗 Leigh 综合征的这一特定病因。该研究结果最近发表在《人类分子遗传学》杂志上。
SURF1 缺陷是 Leigh 综合征最常见的核遗传原因。SURF1基因对于将营养物质转化为可供我们的细胞使用的能量至关重要。SURF1基因中的致病突变破坏了线粒体呼吸链复合物 IV 的活性，阻止了能量的产生，并经常导致复杂的医学问题。受影响患者中最常见的特定疾病模式是 Leigh 综合征，它经常涉及代谢性中风和癫痫发作、发育迟缓、周围神经病变，在某些情况下，还包括儿童早期死亡。目前不存在 FDA 批准的治疗 Leigh 综合征或由SURF1相关问题引起的任何疾病的疗法。
尽管已经开发了其他几种临床前模型来研究SURF1疾病，但其中许多尝试要么没有准确复制患者所经历的疾病进展，要么没有对研究潜在的治疗干预措施做出迅速反应。为了解决这个问题，CHOP 线粒体医学项目的研究人员使用 CRISPR 技术创建和表征了两种新型斑马鱼模型，这些模型更准确地代表了SURF1缺陷患者遇到的临床问题。
创建临床前模型来重现复杂罕见疾病的个体遗传原因的主要特征对于使研究团队能够更好地了解健康问题的潜在机制并发现针对多系统疾病(例如 Leigh 综合征)的各个方面的潜在有效治疗方法至关重要，这可能通过各种具有挑战性的症状对患者产生负面影响。我们在应用最新的遗传技术建立和表征各种线粒体疾病的斑马鱼临床前模型方面取得了巨大的成功，这项最新研究证明了特定疾病模型对于我们确定针对主要疾病亚群的潜在疗法的重要性目前的治疗选择有限。
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