导读 我们的身体由 60,000 英里长的复杂管道组成，这些管道在将营养物质输送到全身、处理废物以及为我们的器官提供新鲜氧气和血液方面发挥着至
我们的身体由 60,000 英里长的复杂管道组成，这些管道在将营养物质输送到全身、处理废物以及为我们的器官提供新鲜氧气和血液方面发挥着至关重要的作用。
血管畸形 (VM) 是一组罕见的遗传性疾病，会导致出生时静脉、动脉、毛细血管或淋巴管的异常形成。VM 会导致堵塞、排水不畅以及囊肿和缠结的形成，从而干扰我们宝贵的管道的功能。
为了满足进一步研究的需要，UNC-NCSU 生物医学工程联合系和细胞生物学与生理学系的助理教授 William Polacheck 博士及其横跨 UNC 医学院的团队已经开发了一种模拟 VM 的模型，该模型专门由PIK3CA突变引起- 一种与多种类型的淋巴管、毛细血管和静脉畸形有关的基因。
他们的工作发表在《科学进展》上。
“ PIK3CA突变存在许多‘先有鸡还是先有蛋的问题’ ，”Polacheck 说。“它是否导致其他事情出错?或者环境中是否有其他因素导致突变产生更严重的影响?在更受控制的环境中工作，例如微流体模型，使我们能够隔离并弄清楚如何这种疾病的遗传学与细胞中发生的事情有关。”
VM 是由指导全身脉管系统发育的基因突变引起的。磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 3-激酶催化亚基 α ( PIK3CA ) 是这些基因之一。它是导致较小血管畸形的突变的隐喻“热点”，导致血液在皮肤下积聚。
这种特定类型的血管畸形比其他类型的研究较少，通常在出生时被发现。这些疾病随着婴儿的发育而开始。由于在儿童发育的这个阶段发生了许多变化，因此研究人员可能很难研究这种情况。
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