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1、 MTHFR基因被称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,是人体代谢中最重要的酶。在检测中,它通常被用作叶酸代谢的基因检测。检测结果分为CC型、CT型、TT型三种,其中CC型为正常亚型,CT型为基本正常亚型,TT型提示异常亚型。TT基因是酶的纯合突变,可以降低酶的活性,影响体内叶酸的吸收。长期存在会导致血清叶酸水平降低。
2、 在任何叶酸摄入量下,TT纯合子个体的血浆叶酸水平低于正常非纯合子个体。由于叶酸摄入量减少,育龄妇女在备孕和妊娠期间,叶酸的吸收、代谢和应用可能出现障碍,容易导致先天性神经管发育不良、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病和巨细胞性贫血。因此,应积极补充叶酸,防止不良妊娠结局。
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