马拉加大学科学家发现先天性冠状动脉瘘的起源

马拉加大学动物生物学系的科学家发现了冠状动室瘘的细胞机制，这是一种先天性异常，在严重的情况下可能导致死亡。

UMA 教授兼 IBIMA-Plataforma BIONAND 成员 José María Pérez Pomares 与马德里国家心血管研究中心 (CNIC)、马拉加妇幼医院、该中心的研究人员合作开展了这项研究潘普洛纳的应用医学研究 (CIMA)，以及巴黎的内克尔医院和巴斯德/想象研究所。研究结果发表在著名出版公司《自然》旗下的科学期刊《实验与分子医学》上。

异常连接

冠状动脉瘘是冠状动脉系统、大动脉或静脉(主动脉、肺动脉或腔静脉)或心脏其他部分(例如心室(心房和心室))的不同血管之间的异常连接。最常见的冠状动脉瘘正是最后一种类型，即连接一根冠状动脉和心脏内部的瘘管，马拉加大学的这些研究人员已经研究过这种类型的瘘管。

据估计，有 0.21% 到 5.8% 的人口有冠状动脉异常，而在接受冠状动脉医学检查的患者中，有 0.1% 到 0.2% 的患者有瘘管。“这是一个相对较低的发病率，但我们必须考虑到，在许多情况下，这种缺陷的存在并没有被诊断出来”，Pérez Pomares 解释说。

虽然瘘管通常很小，不会引起严重的病症或并发症，让受影响的人过上正常的生活，但最大的瘘管可能与严重的并发症有关，例如心内膜炎——覆盖心脏内部的组织感染——、肥大或扩张心室壁或猝死。

“病理学与其他心脏病有关;频谱变化很大”，UMA 教授说。

早期诊断

众所周知，这种先天性畸形出现在胚胎发育过程中，但迄今为止关于其起源的信息有限。

因此，担任欧洲心脏病学会发育、解剖学和病理学工作组主席两年(2018-2020)的 Pérez Pomares 领导了为数不多的解释这一缺陷原因的研究之一，这项研究可能有助于改进对此类异常和其他相关病症的早期诊断。

结果表明，心室壁不连续的出现是这种冠状动脉缺损的根源。

UMA 教授指出心腔有三层组织：心内膜，最里面的组织;心肌，厚厚的中央层，使心房和心室收缩，从而促进血液循环;和覆盖器官外表面的心外膜。

当心内膜和心外膜在胚胎发育早期异常接触时，通常是因为分隔这两层的心肌存在异常较薄的区域或多孔区，从而在心脏表面和内部之间产生连接，这将在瘘管中成熟。

在进行这项研究时，Pérez Pomares 的团队研究了遗传和实验动物模型，但他们也可以研究儿童冠状动脉瘘特定病例的人体样本。这些样本是通过知情同意获得的，用于研究目的。结果打开了识别新候选基因的大门，用于早期诊断这些先天性异常及其相关风险。

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