导读 卡罗林斯卡学院和卡罗林斯卡大学医院的研究人员与林雪平大学的健康经济学家一起分析了诊断智力残疾遗传原因的各种方法的成本。这项发表在《
卡罗林斯卡学院和卡罗林斯卡大学医院的研究人员与林雪平大学的健康经济学家一起分析了诊断智力残疾遗传原因的各种方法的成本。这项发表在《科学报告》上的研究表明，与染色体微阵列分析相比，使用全基因组测序作为一线诊断测试的成本更低。
对整个基因组的检查，即所谓的全基因组测序，WGS，在调查智障时比以前的方法给出了更好的答案，新的发现表明该方法也更具成本效益。
在这项研究中，对 89 名智障人士进行了健康经济评估，他们在卡罗林斯卡大学医院的临床遗传学部门接受了全基因组测序的早期诊断。两年后，与使用微阵列技术 CMA 进行传统基因调查的 418 个人相比，观察到每个人的医疗保健成本降低了 9.4%。
“这项研究表明，与 CMA 相比，WGS 作为 ID 个体的一线诊断测试具有更低的成本和更高的诊断率，”罕见病研究组高级医师兼临床遗传学教授 Anna Lindstrand 说，分子医学和外科系。
这表明在研究这些个体时应将全基因组测序作为主导策略。
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