导读 大家好,乐天来为大家解答以下的问题,进行性肌营养不良有治好的案例,进行性肌营养不良要做哪些检查很多人还不知道,现在让我们一起来看看
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进行性肌营养不良是一种由基因缺陷引起的肌肉变性,以进行性肌无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷不同,临床症状出现的时间也不同,可早于胎儿时期,也可早于成年时期。从疾病的名称就可以知道,
肌营养不良的病程一般是进行性的,但疾病进展的速度不一。诊断进行性肌营养不良需要哪些检查?
1.磷酸肌酸激酶(CK):明显升高,比正常值高几十到几百倍。在疾病早期甚至无症状阶段可出现显著增加。
2.肌电图:提示是肌源性损伤。
3.肌活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,肌纤维坏死再生,散在嗜酸性肥大肌纤维,肌活检标本缺乏炎性细胞浸润。Dystrophin免疫组化染色阴性。
约65%的Duchenne型肌营养不良症和85%的Becker型肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子重复引起的。
5.超声心动图和心电图:诊断为DMD的儿童应定期进行心脏检查,包括超声心动图和心电图,以评估心脏功能。
本文到此结束,希望对你有所帮助。
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