通过在分子水平上识别癌症的驱动因素，对肿瘤基因组进行测序的能力在过去 15 年中彻底改变了癌症治疗。但由于目前基因组测序的局限性，了解肿瘤内单个细胞的遗传多样性以及它如何影响疾病进展仍然是一个挑战。
使用基于微流体液滴的单细胞测序方法，南加州大学的研究人员同时对近 1,500 个单细胞的基因组进行了测序，揭示了先前隐藏在经过充分研究的黑色素瘤细胞系中的遗传多样性。
该研究刚刚发表在Nature Communications Biology上，展示了单细胞测序揭示癌细胞可能进化轨迹的能力。
南加州大学凯克医学院转化基因组学研究所联合主任 David Craig 博士说：“我们使用这种方法来检查标准癌细胞系，并在许多不同的实验室进行了数千次检查。”研究作者。“这里真正令人惊讶的是，利用这项技术，我们发现了我们没有预料到的复杂性。这条线实际上一直是不同类型细胞的混合物。重新审视这条线上数十年来的先前工作——现在有了这些新信息——我们有了新的对肿瘤进化的见解。”
获得癌症复杂性的高分辨率视图
目前，肿瘤的遗传信息通常是通过对数百万个肿瘤细胞一起进行测序而不是单独测序来获得的。虽然这种方法提供了组织基因组成的广泛视角，但它可能会漏掉肿瘤内与大多数细胞不同的少量癌细胞。
使用其他分析单个细胞 DNA 的方法，这个过程很费力，只需数周时间来处理几个细胞，并且需要大多数实验室没有的资源。
对于这项研究，研究人员使用了一种称为“单细胞拷贝数分析”的新兴技术。由 10X Genomics 开发，采用新颖的分析方法，将这些结果与历史方法的结果相结合。
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