遗传性视网膜疾病 (IRD) 是一种影响视网膜的单基因疾病，很难诊断，因为它们并不常见，并且涉及许多候选基因之一的变化。在专科中心之外，很少有专家对这些疾病有足够的了解，这使得患者很难获得适当的检测和诊断。但是现在，来自英国和德国的研究人员已经使用人工智能 (AI) 开发了一个系统，他们认为该系统可以实现更广泛的测试提供，同时提高效率。
英国伦敦大学学院眼科研究所和 Moorfields 眼科医院的小组组长 Nikolas Pontikos 博士将于 6 月 10 日在欧洲人类遗传学学会年会上介绍他的团队开发的 Eye2Gene，这是一种人工智能系统，能够识别视网膜扫描导致 IRD 的遗传原因。“从视网膜扫描中识别致病基因被认为是极具挑战性的，即使是专家也是如此。然而，人工智能能够以比大多数人类专家更高的准确度来实现这一目标，”Pontikos 博士说。
研究人员能够利用 Moorfields 医院庞大的 IRD 信息数据库，涵盖 30 多年的研究。超过 4,000 名患者在 Moorfields 接受了基因诊断和详细的视网膜成像，使其成为同时拥有视网膜和遗传数据的最大单中心患者数据集。
视网膜疾病相关基因的鉴定通常以使用人类表型本体 (HPO) 定义的患者表型为指导。HPO 涉及对患者表型的医学术语的标准化和结构化描述，这些表型是基因表达产生的个体的可观察特征，使科学家和医生能够更有效地进行交流。“然而，HPO 术语通常无法完美地描述视网膜成像表型，而 Eye2Gene 的承诺是，通过直接从视网膜成像工作，可以提供比单独使用 HPO 术语更丰富的信息来源，”Pontikos 博士说。
团队工作台在 130 个 IRD 病例上标记了 Eye2Gene，这些病例具有已知的基因诊断，可获得完整的外显子组/基因组、视网膜扫描和详细的 HPO 描述，并将其 HPO 基因评分与 Eye2Gene 基因评分进行比较。他们发现，在超过 70% 的案例中，Eye2Gene 为正确的基因提供了高于或等于仅 HPO 评分的等级。
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