心脏病的基因检测可以帮助患者和家人识别风险

遗传性心血管疾病的基因检测和咨询可能有助于患者及其家人在管理心脏健康方面做出明智的决定。协会的期刊Circulation：Genomic and Precision Medicine。

该声明总结了我们所知道和不知道的关于可能影响遗传性心脏病的基因或基因组合的信息，并为基因检测的最佳实践提供了建议。

“尽管基因检测在过去几年中出现了爆炸性增长，无论是在临床环境还是直接面向消费者的检测中，心脏病的基因检测都应该针对特定患者进行，”医学博士 Kiran Musunuru 说。 ., MPH, ML, FAHA，费城宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院科学声明写作小组主席和心血管医学与遗传学教授。

根据声明，可能具有遗传成分的心血管疾病包括：

心肌病，可导致心力衰竭的心肌疾病;

胸主动脉瘤和夹层，导致身体主要动脉膨胀和破裂的综合症;

使人易患潜在致命的异常心律的心律失常疾病;和

家族性高胆固醇血症或高 LDL 升高的胆固醇水平会大大增加心脏病发作的风险。

在考虑进行基因检测之前，医疗保健提供者应与患者一起记录他们的家族病史，最好是追溯到三代人，以确定是否存在某些类型心脏病的模式。基因检测通常应保留给已确诊或疑似诊断为遗传性心血管疾病的患者，或因先前确定的致病变异(一种与大多数人不同的基因异常，通常导致临床症状)而处于高风险的个体有问题的疾病)在他们的家庭中。

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