导读 两项大规模遗传学研究已经确定了影响我们血细胞的重要医学特征的大部分遗传变异。来自 Wellcome Sanger 研究所、麻省理工学院和哈佛大学...
两项大规模遗传学研究已经确定了影响我们血细胞的重要医学特征的大部分遗传变异。来自 Wellcome Sanger 研究所、麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员以及来自全球 101 个研究机构的同事对数十万名参与者进行了研究，并确定了人类基因组中控制血细胞特征的 7,000 多个区域，例如红细胞和白细胞的数量。
今天发表在《细胞》杂志上的这项研究还首次表明，一个人的基因构成如何导致他们患上血液疾病。这一知识使我们离在临床上使用基因评分来预测个人患血液疾病的风险又近了一步。
血细胞在人类健康中发挥着重要作用，包括在我们的免疫反应、在我们的身体周围输送氧气以及凝血以防止受伤造成的失血。贫血、血友病和血癌等血液疾病是全球重大的健康负担。
许多这些疾病可以被视为正常生物状态的极端情况，例如贫血，红细胞太少导致身体供氧不足。这些极端情况可能是由于我们 DNA 的微小变异而发生的，其中一些变异会增加我们患疾病的风险。
通过比较大量个体的 DNA 序列，可以研究遗传变异如何转化为身体特征或“特征”，包括患哮喘、心脏病和血友病等常见疾病的机会。
在这些研究中，分析了英国生物银行的匿名基因组和医疗保健数据以及血细胞联盟 (BCX) 的其他研究，其中包括欧洲、东亚和非裔美国人血统的研究参与者。作者发现了 7,193 个与 29 个血细胞测量值相关的不同遗传区域，这是迄今为止确定的最大一组相关遗传区域。
研究人员还评估了基于多基因评分预测血细胞特征的潜力，多基因评分用于根据 DNA 的综合差异来预测一个人与另一个人相比的患病风险。他们发现多基因评分可以预测复杂疾病的易感性，包括血液疾病。
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